Гиперкератоз ладонно-подошвенный и пародонтоз (hyperkeratosis palmoplantaris and periodontoclasia)
Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon.
Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия.
Клиническая характеристика
Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и постоянных зубов с последовательным их выпадением, тяжелый гингивостоматит. В некоторых случаях отмечаются гипотрихоз, арахнодактилия, кальцификация твердой мозговой оболочки, мозжечкового намета, сосудистой оболочки глаз.
Начало заболевания — в младенческом возрасте, в 5 — 6 лет выпадают молочные зубы, в 13 — 14 — постоянные.
Популяционная частота — 1:1 000 000
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный или аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: Вернера синдром, пахионихия врожденная, другие типы ладонно-подошвенных гиперкератозов.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
- Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
- Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
- Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
- Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
- Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
- Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
- Пилоростеноз (pyloric stenosis)
- Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
- Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
- Секкеля синдром (Seckel syndrome)
- Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)
