Гомоцистинурия (homocystinuria)

29.06.2010г.

Синоним: дефицит синтеза цистатионина. 

Минимальные диагностические признаки: марфаноподобный фенотип, повышение концентрации метионина и гомоцистина в моче, крови. 

Клиническая характеристика

Внешний вид больных напоминает больных с синдромом Марфана. Скелетные аномалии включают долихостеномелию, воронкообразную или килевидную деформацию грудной клетки, сколиоз, кифоз, вальгусную деформацию коленных суставов, полую стопу, изменение формы и расположения зубов, а также остеопороз, склонность к переломам, иногда ограничение подвижности суставов. 

У большинства больных имеется подвывих хрусталика, который может сопровождаться миопией, атрофией зрительного нерва, отслойкой сетчатки и глаукомой. Нередко наблюдается тромбоз коронарных, сонных, почечных артерий и генерализованный венозный тромбоз, являющийся причиной гемиплегии, почечной гипертензии и ранней смерти. У 2/3 не леченных больных отмечается умственная отсталость различной степени выраженности. 

Биохимически выявляются повышение концентрации метионина, гомоцистеина и гомоцистина (от 50 до 200 ммоль/мл) в плазме и уменьшение количества цистина. Повышена экскреция с мочой гомоцистина (до 268 мг/сутки).

Отмечается дефицит фермента цистатионинсинтетазы в печени, мозге, культуре фибробластов и лимфоцитах, что приводит к нарушению конденсации гомоцистина, его превращению в цистатионин и накоплению гомоцистина, а в ряде случаев и метионина в тканях. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: синдром Марфана.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: