Гликогеноз, тип VII (glycogenosis, type VII)
Синоним: гликогеноз Томсона.
Минимальные диагностические признаки: снижение активности фосфофруктокиназы в мышечных клетках, эритроцитах и лейкоцитах.
Клиническая характеристика
Клиническая картина характеризуется болезненными тоническими судорогами в мышцах после физической нагрузки. Судороги могут сопровождаться тошнотой, болями в животе и приводить к миоглобинурии.
Прогноз для жизни хороший. Выявляется снижение активности фосфофруктокиназы в мышцах и эритроцитах. В биоптатах мышц определяется умеренное накопление гликогена. Гиперлактатацидемия отсутствует. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: другие типы гликогенозов, идиопатическая миоглобинурия, мышечная дистрофия, нервно-мышечные заболевания.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пайла болезнь (Pyle disease)
- Пищевода атрезия (esophageal atresia)
- Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
- Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
- Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
- Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
- Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
- Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
- Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
- Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
- Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
- Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
- Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
- Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
- Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
- Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
- Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
- Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
