Анорхия (anorchia)

Синоним: агенезия яичек. 

Минимальные диагностические признаки: гистологически подтвержденное отсутствие яичек у лиц мужского пола с дифференцированными наружными половыми органами. Кариотип 46XY. 

Клиническая характеристика

Анорхия может быть одно- и двусторонней. Последняя форма встречается значительно реже. При этом пороке наружные половые органы дифференцированы правильно, но могут быть недоразвиты. Рост высокий. Других соматических аномалий нет. Снижено выделение 17-кетостерои-дов и повышено выделение гонадотропинов с мочой. 

Диагноз подтверждается при хирургическом обследовании мошонки, пахового канала и Пути опускания яичка в мошонку, а также при гистологическом исследовании. Порок может сопровождаться агенезией придатка яичка и семявыносящего протока. 

Как правило, развитие в первом десятилетии жизни проходит нормально, поэтому в некоторых случаях диагноз может быть поставлен только в пубертатном периоде из-за недостаточного развития вторичных половых признаков при двусторонней анорхии или в более позднем возрасте при односторонней анорхии. Пациенты с односторонней агенезией яичек могут быть фертильны. Популяционная частота неизвестна. 

Тип наследования не установлен, имеются описания случаев порока у сибсов и у монозиготных близнецов. 

Дифференциальный диагноз: агонадия, ипогонадотропный гипогонадизм, мужской псевдогермафродитизм.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)