Адреногенитальный синдром (adrenogenital syndrome)

28.06.2010г.

Адреногенитальный синдромМинимальные диагностические признаки: прогрессирующая вирилизация, ускоренное соматическое развитие, повышенная экскреция гормонов коры надпочечников. 

Клиническая характеристика

Описано 5 типов синдрома в зависимости от характера биохимического дефекта стероидогенеза: дефицит-21-гидроксилазы, дефицит 11-β-гидроксилазы, дефицит 17-α-гидроксилазы, дефицит 20, 22-десмолазы, дефицит 3-β-гидроксистероид-дегидрогеназы. Наиболее часто встречаются следующие две формы. 

Адреногенитальный синдром или без потери соли (дефицит 21-гидроксилазы), женский псевдогермафродитизм 

Данный синдром является наиболее частым типом гиперплазии надпочечников в результате дефицита 21-гидроксилазы, приводящего к нарушению образования дезоксикортикостерона и 11-дезоксикортизола. Биосинтез андрогенов не нарушен, что приводит к избыточной продукции их еще при внутриутробном развитии. 

У новорожденных девочек отмечается различная степень маскулинизации от умеренной гипертрофии клитора до полного срастания губно-мошоночных складок с формированием мошонки, мужского полового члена с отверстием мочеиспускательного канала, наличием предстательной железы. Внутренние половые органы сформированы правильно, кариотип 46ХХ. Отмечается гиперпигментация около сосковой и генитальной областей. 

У мальчиков основным клиническим симптомом является преждевременное половое развитие, преждевременное закрытие зон роста эпифизов, в связи, с чем больные имеют низкий рост. При неполном дефиците 21-гидроксилазы отмечаются нормальный электролитный баланс, нормальный уровень кортизола и альдостерона.

При полном дефиците фермента (сольтеряющая форма) на первый план выступают следующие симптомы: рвота, тахикардия, сонливость, признаки дегидратации, гипонатриемия, гиперкалиемия. Данная симптоматика может симулировать картину врожденного пилоростеноза. Во всех случаях отмечается повышение в моче уровня 17-кето-стероидов и прегнантриола. 

Гипертрофия клитора, срастание губно-мошоночных складокАдреногенитальный синдром с гипертензией (дефицит 1-β-гидроксилазы) 

В основе данного типа адреногенитального синдрома (АГС) лежит недостаточность 1-β-гидроксилазы, участвующей в превращении 11-дезоксикортизола в кортизол (биосинтез глюкокортикоидов) и дезоксикортикостерона в кортикостерон (биосинтез минералокортикоидов). Клинически это проявляется прогрессирующей вирилизацией и в некоторых случаях гипертензией. 

У девочек отмечаются гипертрофия клитора, напоминающего половой член, срастание губно-мошоночных складок с образованием мошонки. Формирование внутренних половых органов, как правило, не нарушено. У мальчиков отмечается пигментация мошонки. Лабораторные исследования выявляют повышение экскреции с мочой 17-оксикортикостероидов и 17-гидро ксикортикостероидов, снижение в крови кортизола и альдостерона. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: другие формы недостаточности гормонов коры надпочечников.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: