Зрительного нерва гипоплазия (optic nerve hypoplasia)
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая картина. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями.
Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижается пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически — уменьшение отверстия зрительного нерва на пораженной стороне.
Гипоплазия зрительного нерва сочетается с микрофтальмией, нистагмом, частичным параличом IV или V пары черепно-мозговых нервов, цйклопией, анэнцефалией, орбитальным энцефаломенингоцеле, птозом, блефаро-фимозом, гипопитуитаризмом, глухотой, а также аномалиями мочеполовой и скелетной систем. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: аплазия зрительного нерва.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пигментный ретинит (retinitis pigmentosa)
- Почек агенезия двусторонняя (renal agenesis bilateral)
- Радужки колобома и атрезия ануса (iris coloboma and anal atresia syndrome)
- Рото-лице-палыдевой синдром, тип II (oral-facial-digital syndrome, type II)
- Спондилоэпифизарная дисплазия врожденная (spondyloepiphyseal dysplasia congenita)
- Трансглюкуронилазы дефицит (transglucuronylase deficiency)
- Фетальный радиационный синдром (fetal radiation syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип Янсена (metaphyseal chondrodysplasia, type Jansen)
- Хромосомы llq трисомии синдром (chromosome llq partial trisomy syndrome)
- Хромосомы XXY синдром (Klinefelter syndrome)
- Щитовидной железы дисгенезия (thyroid dysgenesia)
- Эпифизарная дисплазия множественная (epiphyseal dysplasia multiple)
- Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
- Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
- Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
- Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
- Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
- Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
