Билиарная атрезия (biliary atresia)

Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов, агенезия внутрипеченочных желчных ходов. 

Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличный стул, признаки закупорки желчных ходов по данным сканирования печени. 

Клиническая характеристика

Существуют различные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2 — 3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчь, но без уробилиногена. В сыворотке крови повышен прямой билирубин. 

Отмечаются гепато- и иногда спленомегалия. Важным диагностическим признаком является картина обструкции при сканировании печени. За исключением отсутствия желчи в кале все биохимические тесты неспецифичны. Иногда следы желчных пигментов обнаруживаются в кале из-за десквамации клеток слизистой кишечника. 

Персистирующая атрезия приводит к развитию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, признаки портальной гипертензии, кровотечения. У 10 — 12% больных атрезий могут быть скоррегированы хирургическим путем. Популяционная частота — 1:16000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: киста общего желчного протока, агенезия печени.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)
• Удлинение интервала QT без глухоты (long QT syndrome without deafness)
• Фронтометафиз арная дисплазия (frontometaphyseal dysplasia)
• Хондроэктодермальная дисплазия (chondro ectodermal dysplasia)
• Хромосомы 14q дистального отдела длинного плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q distal partial trisomy syndrome)
• Череп в форме трилистника (kleeblattschadel anomaly)
• Эктродактилии, эктодермальной дисплазии, расщелины губы и неба синдром (eec-syndrome)
• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)