Билиарная атрезия (biliary atresia)

29.06.2010г.

Синонимы: атрезия внепеченочных желчных ходов, агенезия внутрипеченочных желчных ходов. 

Минимальные диагностические признаки: желтуха, ахоличный стул, признаки закупорки желчных ходов по данным сканирования печени. 

Клиническая характеристика

Существуют различные виды атрезий и стенозов желчных путей. Клинически они проявляются желтухой, возникающей через 2 — 3 дня после рождения. Стул становится обильным, зловонным, напоминающим глину, ахоличным. Моча темная, содержит желчь, но без уробилиногена. В сыворотке крови повышен прямой билирубин. 

Отмечаются гепато- и иногда спленомегалия. Важным диагностическим признаком является картина обструкции при сканировании печени. За исключением отсутствия желчи в кале все биохимические тесты неспецифичны. Иногда следы желчных пигментов обнаруживаются в кале из-за десквамации клеток слизистой кишечника. 

Персистирующая атрезия приводит к развитию билиарного цирроза уже к концу 3-го месяца жизни. Появляются асцит, признаки портальной гипертензии, кровотечения. У 10 — 12% больных атрезий могут быть скоррегированы хирургическим путем. Популяционная частота — 1:16000.

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: киста общего желчного протока, агенезия печени.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: