Волосо-зубо-костный синдром (tricho-dento-osseous syndrome)
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия эмали зубов, тауродонтизм, курчавые волосы, кортикальный склеростеоз.
Клиническая характеристика
Череп обычно долихоцефаличный с выступающими лобными буграми. Волосы больных плотные, курчавые, ресницы изогнутые (80%), с возрастом волосы могут стать прямыми.
Эмаль зубов тонкая, сниженной плотности, легко стирается. Зубы мелкие, широко расставленные, в 90% случаев имеют увеличенную камеру пульпы, может наблюдаться задержка прорезывания или адонтия.
Аномальное расположение пульпы иногда приводит к ее инфицированию и абсцедированию. Отмечается расслоение ногтей (50%), иногда только на стопах.
В 30% случаев наблюдаются склероз кортикального слоя костей, множественные переломы, а также склерозирование основания черепа и сосцевидного отростка. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-доминантный.
Дифференциальный диагноз: амелогенез несовершенный, гипоплазия эмали, тауродонтизм, онихолизис, амелоонихо-гипогидротический синдром.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
- Фетальный гидантоиновый синдром (fetal hydantoin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная, тип мак-кьюсика (metaphyseal chondrodysplasia, type mckusick)
- Хромосомы 10q+ синдром (chromosome 10q+ syndrome)
- Хромосомы 22q- (или 22r) синдром (chromosome 22q-(22r) syndrome)
- Шпренгеля деформация (sprengel deformity)
- Энцефалопатия некротическая, инфантильная, подострая (encephalopathy necrotizing)
- Пероксидазы щитовидной железы дефицит (thyroid peroxidase defect)
- Порфирия эритропоэтическая (porphyria erytropoetic)
- Радиоульнарный синостоз (radioulnar synostosis)
- Рото-лице-палбцевой синдром, тип I (oral-facial-digital sindrome, type I)
- Спондилокостальная дисплазия (spondylocostal dysplasia)
- Торсионная дистония (torsion dystonia)
