Дермальная гипоплазия фокальная (focae dermal hypoplasia)

Синоним: синдром Гольтца. Заболевание описано в 1962 г. R. Goltz с соавт. 

Минимальные диагностические признаки: участки истонченной кожи. 

Клиническая характеристика

Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным отсутствием кожного покрова в некоторых участках тела, пигментными или депигментированными полосами, телеангиэктазиями, папилломами на губах, деснах, на основании языка, во влагалище. Папилломы также могут отмечаться в паховой, подмышечной и около пупочной областях. 

Поражение кожи может проходить несколько стадий: воспалительную, десквамативную, пузырчатую, уртикарную или стадию выраженной эритемы. Отмечаются фолликулярный гиперкератоз, папулезные изменения, редкие ломкие волосы, отсутствие или дистрофия ногтей.

Наблюдаемые дефекты скелета: низкий рост, микрокрания, округлая форма черепа, заостренный подбородок, истончение и искривление носовой перегородки, прогнатизм, кифоз, сколиоз, слияние и сакрализация позвонков, скрытая расщелина позвоночника, рудиментарный хвост, асимметрия лица, туловища и конечностей, пороки развития дистальных отделов конечностей (гипоплазия или отсутствие пальцев, полигактилия, клешневидная кисть, синдактилия, слияние фаланг, камптодактилия, клинодактилия, вальгусная деформация), генерализованный остеопороз. 

Наблюдаются анофтальмия, микрофтальмия, гипертелоризм, аниридия, нистагм, косоглазие, гетерохромия и колобома радужки, голубые склеры, подвывих хрусталика, колобома сосудистой оболочки, сетчатки и зрительного нерва, де- или гиперпигментация радужки, помутнение роговицы и стекловидного тела, эктропион века, птоз, закупорка слезных каналов. 

Отмечаются недоразвитие нижней челюсти, аномалии прикуса, микродонтия, дисплазия и агенезия зубов, аномальное расположение зубов, дефекты эмали и кариес, расщелина губы, высокое арковидное небо, дефект альвеолярных отростков, срединная расщелина языка, двойная уздечка языка, гемигипоплазия языка, гипертрофия десен. 

Имеют место недоразвитие крыльев носа, выступающие асимметричные ушные раковины, гипоплазия завитка, преаурикулярные выросты, смешанная глухота, шейные фистулы, гипоплазия I и V пальцев кисти, расхождение прямых мышц живота, омфалоцеле, паховая и пупочная грыжа, выпадение прямой кишки, асимметрия молочных желез с латеральным расположением ареол, пороки сердца (дефекты межпредсердной перегородки, стеноз легочного ствола), аномалии почек и мочеточников. Характерна умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М0:Ж1.

Тип наследования — Х-сцепленный доминантный. 

Дифференциальный диагноз: врожденная пойкилодермия, синдром недержания пигмента, синдром эпидермальных невусов.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)
• Тромбоцитопения с отсутствием лучевой кости (thrombocytopenia with absent radius)
• Фиброматоз десен, депигментация и микрофтальмия (gingival fibromatosis, depigmentation and microphthalmia)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Маевского (short ribpolydactyly syndrome, Majewski type)
• Хромосомы 13q- синдром (chromosome 13q- syndrome)
• Церебро-косто-мандибулярный синдром (cerebro-costo-mandibuear syndrome)
• Эктопия сердца (ectopia cordis)
• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)