Анемия гипопластическая врожденная (anemia hypoplastic congenital)

Синонимы: эритрогенез несовершенный, синдром Даймонда — Блекфана. Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan. 

Минимальные диагностические признаки: среднетяжелая или тяжелая анемия с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией. Исследование костного мозга выявляет резкое снижение (до отсутствия) эритроидных клеток при нормальных миелоидном и мегакариоцитарном ростках. 

Клиническая характеристика

Заболевание обычно распознается в возрасте 3 мес. Наиболее раннее появление признаков (бледность) отмечается сразу после рождения, наиболее позднее — в возрасте старше 6—12 мес. Наблюдаются учащение пульса и увеличение размеров сердца по мере нарастания анемии с развитием в конечном итоге сердечной недостаточности и тяжелых пневмоний. 

Печень и селезенка увеличиваются только при развитии сердечной недостаточности или при развитии гемосидероза. При длительном лечении гемотрансфузиями развиваются признаки гемосидероза внутренних органов. В ряде случаев заболевание сочетается с трех фаланговым I пальцем. 

Лабораторный диагноз: гемоглобин 20 — 80 мг/л, эритроциты нормохромные, нормальной формы и размеров (иногда макроцитоз). Ретикулоцитов менее 0,2% или они отсутствуют. В костном мозге отмечается снижение количества эритробластов. Миелоидный и мегакариоцитарный ростки нормальные. Время жизни эритроцитов в системе циркуляции нормальное. Может быть высоким процент фетального гемоглобина. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — Ml:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-доминантный и аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: вторичные гипопластические анемии, панцитопении Фанкони синдром, Аазе синдром, апластическая анемия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пикнодизостоз (pycnodysostosis)
• Почек, гениталий и среднего уха аномалии (renal, genital and middle ear anomalies)
• Рассела-Сильвера синдром (Silver-Russell syndrome)
• Рубинштейна-Тейби синдром (Rubinstein-Taybi syndrome)
• Спондилоэпифизарная дисплазия поздняя (spondyloepiphyseal dysplasia tarda)
• Триптофана мальабсорбция (tryptophan malabsorption)
• Фетальный цитомегаловирусный синдром (fetal cutomegalovires syndrome)
• Хондродисплазия точечная, тип Конради-Хюнермана (chondrodysplasia punctata, Conradi-Hunermann type)
• Хромосомы llp+ синдром (chromosome llp+ syndrome)
• Хромосомы X моносомии синдром (turner syndrome)
• Эктодермальная дисплазия ангидротическая (ectodermal dysplasia anhidrotic)
• Эритрокератодермия вариабельная (erythrokeratodermia variabilis)
• Пилоростеноз (pyloric stenosis)
• Почечный канальцевый ацидоз (renal tubular acidosis)
• Расщелина губы с или без расщелины неба (cleft lip with or without cleft palate)
• Секкеля синдром (Seckel syndrome)
• Срединной расщелины лица синдром (median cleft face syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhino-phalangeal syndrome, type I)