Аганглиоз кишечника врожденный (colon aganglionosis)

Синонимы: болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон. 

Минимальные диагностические признаки: стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника. 

Клиническая характеристика

В зависимости от локализации аганглиозных участков выделяют ректальную форму (21,9%), ректосигмоидальную (69,2%), субтотальную (3,2%), тотальную (0,6%) и сегментарную (5,1%). В последнем случае аганглиозный участок находится между двумя здоровыми или наоборот. В 1 % случаев аганглиоз захватывает тонкую кишку. 

Клиническая картина характеризуется стойкими запорами (100 %) или динамической кишечной непроходимостью. В 45 % случаев отмечается рвота и в 85% случаев — вздутие живота. Отдел кишечника выше аганглиозного участка расширяется, стенки гипертрофируются, развивается мегаколон, который может осложниться перфорацией кишки или развитием энтероколита. В результате каловой интоксикации может развиться жировая дистрофия печени. 

При рентгенологическом исследовании определяются сужение участка кишечника и расширение супрастенотического сегмента, задержка бария. Заболевание обусловлено врожденным отсутствием интрамуральных парасимпатических нервных ганглиев и симпатических сплетений в различных участках толстой кишки. 

Этиология порока мультифакториальная. При поражении короткого сегмента кишечника риск заболевания для сибсов мужского пола равен 5%, женского пола— 1%. При поражении сегмента кишечника риск для сибсов обоих полов составляет 10%. Риск для детей равен 6%. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М2 —3: Ж1. 

Дифференциальный диагноз: мегаколон функциональный, мегаколон психогенный.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Парамиотония врожденная Эйленбурга (paramyotonia congenita of Eulenburg)
• Полипоз кишечника, тип III (intestinal polyposis, type III)
• Птеригиума подколенного синдром (popliteal pterygium syndrome)
• Ригера синдром (Rieger syndrome)
• Сифилис врожденный (syphilis congenital)
• Тирозинемия (tyrosinemia)
• Фетальный алкогольный синдром (fetal alcohol syndrome)
• Хиппеля-Линдау синдром (von Hippel-Lindau syndrome)
• Хромосомы 8 трисомии синдром (chromosome 8 trisomy syndrome)
• Хромосомы 18p- синдром (chromosome 18p- syndrome)
• Черепно-мозговые грыжи (encephalocele)
• Эндокринопатии и кандидоза синдром (endocrino-candidosis syndrome)
• Параплегия спастическая семейная (paraplegia spastic familial)
• Полисиндактилия и краниофациальные аномалии (polysyndactyly and craniofacial anomalies)
• Птеригиумов множественных синдром (multiple pterygium syndrome)
• Робертса синдром (Roberts syndrome)
• Склеростеоз (sclerosteosis)
• Токсоплазмоз врожденный (toxoplasmosis syndrome)