Амниотические перетяжки (ring constrictions)

Синоним: ампутации врожденные. 

Минимальные диагностические признаки: наличие кольцевых перетяжек на конечностях или пальцах. 

Клиническая характеристика

В процесс вовлекается одна или несколько конечностей, обычно несимметрично. Может быть несколько кольцевых вдавлений на одной конечности в дистальной и проксимальной частях. Узкая перетяжка, окружающая палец или конечность, может доходить до кости. 

Дистальная часть конечности ниже перетяжки расширена вследствие лимфостаза или увеличения подкожного жирового слоя. Иногда происходит полная ампутация пальца или конечности, и ампутированные части обнаруживаются в амниотической жидкости. Возможно отставание в росте. 

Амниотические тяжи могут быть причиной расщелин лица, головы, позвоночника, а также причиной мозговых грыж, эвентрации органов брюшной полости. Вторичными скелетными деформациями являются косолапость, синостоз фаланг, дефекты ногтей, синдактилия. 

Предполагается, что перетяжки возникают вследствие нарушения развития амниона, маловодия, раннего разрыва амниона, его воспаления, механической травмы, эндометрита. Описаны семейные случаи. 

Популяционная частота — 1:5000 — 10000. Соотношение полов: М1:Ж1.

Дифференциальный диагноз: АДАМ-комплекс.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Панцитопения Фанкони синдром (pancytopenia Fanconi)93а
• Поликистоз почек, взрослый тип (renal polycystic, adult type)
• Прямой кишки и анального отверстия врожденные пороки (anorectal malformation)
• Рахит, витамин D зависимый (rickets vitamin D dependent)
• Синдром FFU (Femur-Fibula Ulna syndrome)
• Тератома крестцово-копчиковая (sacrococcygeal teratoma)
• Ушера синдром (Usher syndrome)
• Фруктозо-1-фосфатальдолазы дефицит (frlictoso-1-phosphate aldolase deficiency)
• Хорея Хентинетона (Huntington chorea)
• Хромосомы 14q проксимального отдела длинноео плеча частичной трисомии синдром (chromosome 14q proximal partial trisomy syndrome)
• Черепно-глазо-зубной синдром (cranio-oculo-dental syndrome)
• Элерса-Данлоса синдром (Ehlers-Danlos syndrome)
• Паралич гиперкалиемический периодический (paralysis hyperkaeaemic periodic)
• Поликистоз почек, инфантильный тип (renae polycystic, infant type)
• Псевдоеипопаратиреоидизм, тип I и II (pseudohy-poparathyreoidism)
• Рейфенштейна синдром (Reifenstein syndrome)
• Синдром N (syndrome N)
• Тестикулярная феминизация полная (testicular feminization complete type)