Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Syndroma groenbladstrandberg; pseudoxanthoma elasticum darier Характеризуется ангиоид ными изменениями глазного дна, врожденной дистрофией эластической ткани кожи и кровеносных сосудов, преимущественно артерий. Заболевание представляет собой системный порок развития. В редких случаях бывает кровавая рвота или мелена, без данных, указывающих на наличие язвы желудка или кишок. При гастроскопии обнаруживают варикозное расширение вен пищевода, желудка, а при вскрытии…

Naevus elasticus lewandowsky; elastoma juvenile weidman; Naevus elasticus en tumeurs disseminees graciansky leclercq Эта очень редкая, наследственная и семейная дистрофия, встречается в двух формах: Изменения на коже появляются еще в первые годы жизни ребенка в виде ясно очерченных опухолеподобных, желтовато-белого цвета или цвета слоновой кости, без каких-либо иных видимых измененний кожи. Эти возвышающиеся над поверхностью…

Врожденное состояние, проявляющееся гиперемией кожи, ихтиозом, поражением больших складок (в отличие от обычного ихтиоза), шелушения, сильно выраженным кератозом и некоторыми другими симптомами. Этот дерматоз бывает в нескольких формах: Hyperkeratosis congenita maligna (aligator boy) — тяжелое состояние новорожденных, выражающееся покраснением всей кожи, гиперкератозом, эктропионом, редкими волосами на голове, трещинами кожи, мацерацией ее в складках и общей…

Представляет собой семейную врожденную дистрофию кожи и подкожной клетчатки нижних конечностей. Очень редко в процесс бывают вовлечены верхние конечности. Изменения проявляются вскоре после рождения и постепенно усиливаются. В коже и подкожной ткани развивается гиперплазия в виде не-воспалительного белого отека, пораженные конечности значительно уве-личиваются в объеме.  Изменения доходят до бедер и лодыжек. Кости не изменены. С…

Кожа пораженных участков темная, гиперкератотическая, шероховатая, сухая, покрытая чешуйками, покрасневшая. По краям очагов поражения эритема выражена сильнее, границы бляшек ясно очерчены и совсем незначительно выступают над поверхностью кожи, образуя извилистые линии.  Вблизи больших бляшек находятся отдельные кругловатые медальоны. Эти элементы меняют свои размеры и сливаются, появляются новые и, таким образом, проявляется характерная вариабильность. Волосы могут…

Elephantiasis congenita; syndroma lannelonguk achard Заболевание проявляется гипертрофией нижних конечностей в ширину за счет утолщения и расширения лимфатических сосудов и инфильтрации кожи и подкожной клетчатки. Изменения могут принимать поликистозный характер. Кости не изменены. Синдром весьма напоминает ранную стадию трофического отека типа Milroy — Meige, от которого его трудно отличить.Oligophrenia phenylpyruvicaПри этой врожденной энзимопатии, проявляющейся полидисплазией,…

Этот врожденный и семейный дерматоз встречается исключительно у женщин в возрасте от 18 до 26 лет. Изменения локализуются на кистях, преимущественно на пальцах и ладонях, и в области лодыжек. Они представляют собой множественные, иногда расположенные группами, небольшие роговые образования, овальной или полигональной формы, ограниченные складками, желтовато-белого цвета, твердые, величиной до 3 мм, с шероховатой поверхностью и…

Acanthokeratolysis universalis congenita Nicolsky Под этим названием П. В. Никольский описал врожденное состояние, проявляющееся ихтиозиформной эритродермией в сочетании с пузырями, возникающими в результате акантолиза (переходная форма к буллезному эпи дермолизу). Эта форма соответствует выделенной Brocq ом ихтиозиформной кератодермии с пузырями, с гиперэпидермотрофией или без таковой. Некоторые легкие врожденные формы эритрокератодермии могут появляться в виде ограниченных…

Представляет собой наследственную аномалию, проявляющуюся отсутствием ногтей и деформациями костей и суставов (агенезия эпифиза, гипоплазия коленной чашки и др.). Диссеминированная фиброзная остеодистрофия Яффе — Лихтенштейна В костях обнаруживается множество мелких кистозных просветлений в результате обеднения костных клеток и появления изобилия соединительнотканных волокон. Одновременно имеется много дерматофибром различных размеров.Лахидермопериостоз Турена-Солента-ГолеPachydermoperiostosis Характеризуется гиперостозом и гиперплазией кожи конечностей, подошвенной…

При этом заболевании, локализующемся почти исключительно на верхних конечностях, наблюдаются множественные гиперкера тотические изменения, несколько напоминающие бородавки. Характерно„ что они сливаются и располагаются очень густо. Гистологические изменения не характерны. В отличие от бородавок отмечается только гиперкератоз, паракератоз же отсутствует, как и куолизация шиловидных клеток. Имеется акантоз и папилломатоз. Adiponecrosis subcutanea neonatorum (cystosteatonecrosis subcutanea neonatorum) Диференциальную диагностику…