Врожденные эктодермальные полигипоплазии

04.08.2010г.

Polydystrophia hypoplasica ectodermalis touraine; dysplasia ectodermalis multiplex weech; congenital ectodermal defect; anhidrosis hypotrichotica cum hypodontia; syndroma christsiemens

Pseudoxanthoma elasticumРедкое врожденное семейное заболевание, характеризующееся появлением разного вида гипоплазических, а в редких случаях и гипер плазических изменений, как: ангидроз, гипо или атрихоз, гипо или анодонтия, различные дистрофические изменения со стороны зубов.

Также иногда отмечается анонихия, онихогрифоз, кератоз ладоней и подошв, гипо или аплазия слюнных, слезных и молочных желез, энофталмия, седловидный нос, прогнатия, дистрофический кератит, атро фический ринит, недоразвитие роста, гипотрофия половых органов, отсутствие вторичных половых признаков. Отсутствие потоотделения может стать причиной головных болей, головокружений и полиурии.

Гистологически отсутствуют потовые и сальные железы, обнаруживается дисплазия волосяных фолликулов и волос.

Этот редкий синдром у отдельных индивидов может быть выражен различным сочетанием симптомов, вследствие чего существует множество вариантов, описанных под разными наименованиями. Часть их перечисляется под заглавием синонимов названия, данного Туреном, который провел полный синтез в этом отношении. Обычно различают два основных типа этого синдрома: ангидротический (гипотрихоз, ангидроз и гиподонтия) и гидро тический (гипотрихоз и аномалии ногтей).

Без полного анемнеза и семейной анкеты этот синдром может быть принят за врожденный сифилис.


«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов





Читайте далее: