Костно-кожно-зндокринопатический синдром

05.08.2010г.

Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright

Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости.

На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах.

Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза. Эти изменения в большинстве случаев односторонние и представляют собой фиброкистозный остит (костная фиброзная дисплазия типа остита Paget) с явлениями обызвествления. При рентгенографии обнаруживаются просветленные псевдокистозные, ясно очерченные пространства, с уплотнением костей (заполнение синусов черепа) или без такового. 

При гистологическом исследовании этих зон просветления обнаруживают очаги фиброзного остита, местами деструктивные изменения и местами оссификацию, кистозные пространства, частично окруженные фиброцитами, редкие остеокласты, а также пенистые клетки, заполненные липоидными каплями (костный ксантоматоз). Часто наступают самопроизвольные переломы, которые зарастают сравнительно хорошо, но могут обусловить нарушения чувствительности вследствие сдавления нервных стволов. При нормальном уровне кальция и фосфора в крови обнаруживают гиперхолестеринемию и увеличение щелочной фосфатазы.

Одновременно с этим у девочек появляются признаки ранней половой зрелости без гиперэстрогении, а у мальчиков — признаки или гипергенитализма или атрофии половых желез. Может быть и гипертиреоидизм.

Патогенически этот синдром связывают с врожденной дизэмбриоплазией и поражением нервной системы, вызванным перенесенным энцефалитом.

Дифференциальный диагноз
может быть трудным в отношении миеломы, остеосаркомы, хондроматоза Oilier, липоидного костного ксантогранулематоза, паратиреоидного остеоза с обызвествлением и гиперкальцемией, неврофиброматоза, синдрома Jaffe — Lichtensteina фиброзной дисплазии костей, эндокринных дисхромий кожи, болезни Schiiller — Christiana, систематизированных пигментных невусов и др.

Этот синдром представляет собой полный синдром Albrighta. Сдавление нервных стволов может вызвать глухоту, парезы и параличи.


«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов





Читайте далее: