Атаксо-телеангиэктатический синдром

05.08.2010г.

Syndroma ataxoteleancilf ctatlcum

Болезнь начинается в раннем детском возрасте .и достигает своего развития к 5 — 6 году жизни.

Вначале нарушения двигательной функции выражены неустойчивым стоянием и походкой, трудно сохраняемым равновесием, несогласованностью волевых движений, дисимметрией и паданием при попытке активных движений. В спокойном состоянии у таких детей наблюдаются непроизвольные хореиформные и дистрофические движения.

Затем начинают постепенно проявляться изменения со стороны мозжечка — дизартрия, неправильные движения глаз, страбизм, нистагм — сопровождающиеся потерей сухожильных рефлексов, но без парамидальных симптомов. Развитие интеллекта отстает.

К трехлетнему возрасту появляются телеангиэктазии на конъюнктиве и затем постепенно на коже лица, губ шеи, в локтевых сгибах, подколенных областях и в полости рта (на небе). Появляются и слегка пигментированные пятна. Зубы дистрофичны.

Такие дети неустойчивы и инфекциям, часто болеют воспалением лобной пазухи, отитом, бронхопневмонией и др.

Синдром является семейным заболеванием. На вскрытии обнаруживают атрофические изменения мозжечка, дегенерацию клеток Пуркинье, распад сосудов и др.

Дифференциальный диагноз следует проводить с энцефало-тригеминальным ангиоматозом типа Sturge-Weber-Krabbe и ретино-церебральым ангиоматозом Hippel-Lindau, при которых отсутствуют атаксия и другие симптомы описанного синдрома.


«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов





Читайте далее: