Dysostosis mandibulofacial

04.08.2010г.

Синдром обусловлен наследственно (доминантно) или является врожденной эмбриопатией.

Выраженная форма этого заболевания характеризуется косо распо женным разрезом глаз, наружный угол которых наклонен книзу, гипоплазией костей черепа, главным образом челюстей, пороками развития ушных раковин, сужением ушного канала, макростомией, бранхиоген ным свищем ротового отверстия, узким и высоко стоящим небом, неправильно расположенными зубами, гипертрихозом в области перед ушными раковинами, асимметрией лица (птичье выражение лица), неправильностями развития скелета; иногда заболевание сопровождается эпилепсией, олигофренией, микрофтальмией с колобомой радужной и сосудистой оболочек глаз или без нее.

Этот синдром сходен с синдромом Qoldenhafa (1952) Hoffman Eggа (1953), проявляющимся эпибульбарной дермоидной кистой с врожденной фистулой, дополнительными выростами кожи на ушных раковинах, асимметрией лица или с мандибулоокулофациальной дистрофией (Nallermann, 1948), выражающейся гипоплазией челюстей, деформацией носа (птичий нос), микрофтальмией и врожденной катарактой.

Он отличается от пороков развития, являющихся результатом поражений первой жаберной складки, проявляющихся нанизмом, аномалиями зубов, атрофией кожи, гипотрихозом, катарактой, врожденным недоразвитием глаз (Ullrich, 1953). 

Этот синдром отличается и от врожденного паралича лица с порочным развитием ушей (Gerard, 1951), и от окуловертебрального синдрома (WegersThier, 1958), проявляющегося врожденным недоразвитием глаз, анофтальмией, односторонней дисплазией верхней челюсти, дистрофиями зубов и неправильностями развития позвоночника.

Все эти наследственные или врожденные синдромы являются ром боцефальными дизэмбриоплазиями. Их необоснованно связывают с врожденным сифилисом.


«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов





Читайте далее: