Болезнь эта систематизирована. На щеках, около носа появляется множество густо расположенных небольших опухолей, величиной с кукурузное зерно, безболезненных, розовой окраски, полуплотной консистенции. Кроме них имеется множество висячих фибром, плоских, плиткообразных родимых пятен и лентигинозных образований, располагающихся на шее, спине и других местах. Вблизи ногтевых пластинок на ногах часто можно обнаружить фиброматозные опухоли.
Около глазного сосочка определяются скопления или отдельные, рассеянные под сетчаткой склеротические изменения.
Клинически не обнаруживают очаговых поражений нервной системы. Энцефалография обнаруживает изменения, типичные для туберозного склероза, гистологически проявляющегося гранулематозным процессом в глии и в нервных клетках. Электрокардиографические данные говорят о нарушениях типа миокардита вследствие диффузных или частичных миосклеротических изменений.
При рентгеноскопии в паренхиме легких видно множество фиброзных узелков. При ретроградной пиелографии в паренхиме почек обнаруживают небольшие тени (ангиомы, фибромы, аденомы). Некоторые из этих находок не обязательны. Наиболее типичными являются изменения со стороны кожи и глазного дна.
Гистологическая картина типична. Этиологически имеет место системный, врожденный порок развития. Неправильно считать его эктодермальной дисплазией, так как помимо кожи и нервной системы существенные изменения обнаруживают и в различных внутренних органах мезодермального происхождения.
Также неправильно говорить о своеобразных аденомах сальных желез, так как их гиперплазия не является главным признаком заболевания. Кроме того эти изменения являются не настоящими аденомами, а невоидными образованиями.
«Синтетическая дерматология»,
Любен Попов