Адреногенитальный синдром, особенно у детей, является наследственной формой болезни и это вызвано недостаточностью ферментов, синтеза, особенно стероидных гормонов коры надпочечников, таких как альдостерон и кортизол.
Наследственный дефект может привести к понижению в организме стероидных гормонов альдостерона и кортизона, но, тем не менее, синтез половых гормонов в коре надпочечников совершенно не нарушается.
В основе нарушения синтеза гормонов может лежать наследственное нарушение биосинтеза кортизола, что приводит к увеличенному производству андрогенов, поэтому под действием этих андрогенов у мальчиков начитается преждевременное развитие половых органов, а у девочек развивается вирилизация и степень выраженности такого развития может быть в широком диапазоне.
При развитии болезни, у мальчиков начинает усиленно расти половой член в первом полугодии, после рождения, но при этом яички не меняют своего размера и остаются соответствующими своего роста.
У девочек может изменить размер клитора, он сразу же бросается в глаза и при тяжелом течении болезни, может напоминать половой член по мужскому типу и при этом вентральная часть клитора, может открыться в уретру.
У таких девочек могут отсутствовать малые половые губы, а большие могут срастись, и напоминают мошонку. Поэтому у девочек при таком заболевании половые органы, могут напоминать половые органы мальчиков больных гипоспадией и крипторхизмом.
Поэтому при такой форме адреногенитального синдрома у девочек внешние признаки напоминают женский псевдогермафродитизм и в то же время, у девочки имеются женские половые хромосомы, матка, яичники, трубы и влагалище.
При таком развитии болезни, у девочек рано появляется оволосянение по мужскому типу и не только на половых органах, но и на других частях тела, а также на лице.