Главная / Пособие для фармацевтов аптек / Прочее / Как проявляется болезнь Дауна

Как проявляется болезнь Дауна

22.04.2013г.

Болезнь Дауна развивается при геномной патологии, когда набор хромосом нарушен и вместо 46 хромосом, которые находятся у нормального ребенка, у Дауна их содержится 47, и получается, что в 21 паре хромосом у Дауна вместо двух хромосом имеется три копии.

Болезнь Дауна назвали в честь  английского врача Джона Дауна, который открыл этот врожденный синдром, еще в 1866 году.

Обычно больной имеет определенной отличие от нормальных людей,  они выражаются в том, что у них как бы плоское лицо, развивается брахицефалия или аномальное укорочение черепа, кроме того у человека появляется вертикальная кожная складка, которая прикрывает медиальный угол глазной щели.

Также признаками Дауна может быть  гиперподвижность суставов, пониженный тонус или мышечная гипотония, у них плоский затылок, короткие конечности, также у них укорочены все пальцы, так как у таких людей недоразвиты средние фаланги.

Люди больные такой болезнью, имеют катаракту уже в 9 летнем возрасте, у таких людей постоянно открыт рот, бывают случае, когда развивается  клинодактилия 5-го пальца, это в том случае, когда согнут мизинец.

Больные имеют плоскую переносицу, у них бороздчатый язык, короткий нос, косоглазие, короткая широкая шея, у них обычно врождённый порок сердца, часто припадки эпилепсии, врожденная атрезия и стеноз 12-перстной кишки и врождённый лейкоз, это злокачественное заболевание крови.

Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и уже после 15 летнего возраста частота рождения таких детей значительно увеличивается.

Определить, что ребенок родиться с таким синдромом можно на 12 неделе беременности, когда есть возможность избавиться от этого эмбриона, о чем более подробно вы можете узнать посетив форум мам ростова на сайте forumrostov.ru.





Читайте далее: