Болезнь Дауна развивается при геномной патологии, когда набор хромосом нарушен и вместо 46 хромосом, которые находятся у нормального ребенка, у Дауна их содержится 47, и получается, что в 21 паре хромосом у Дауна вместо двух хромосом имеется три копии.
Болезнь Дауна назвали в честь английского врача Джона Дауна, который открыл этот врожденный синдром, еще в 1866 году.
Обычно больной имеет определенной отличие от нормальных людей, они выражаются в том, что у них как бы плоское лицо, развивается брахицефалия или аномальное укорочение черепа, кроме того у человека появляется вертикальная кожная складка, которая прикрывает медиальный угол глазной щели.
Также признаками Дауна может быть гиперподвижность суставов, пониженный тонус или мышечная гипотония, у них плоский затылок, короткие конечности, также у них укорочены все пальцы, так как у таких людей недоразвиты средние фаланги.
Люди больные такой болезнью, имеют катаракту уже в 9 летнем возрасте, у таких людей постоянно открыт рот, бывают случае, когда развивается клинодактилия 5-го пальца, это в том случае, когда согнут мизинец.
Больные имеют плоскую переносицу, у них бороздчатый язык, короткий нос, косоглазие, короткая широкая шея, у них обычно врождённый порок сердца, часто припадки эпилепсии, врожденная атрезия и стеноз 12-перстной кишки и врождённый лейкоз, это злокачественное заболевание крови.
Вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна увеличивается с возрастом матери и уже после 15 летнего возраста частота рождения таких детей значительно увеличивается.
Определить, что ребенок родиться с таким синдромом можно на 12 неделе беременности, когда есть возможность избавиться от этого эмбриона, о чем более подробно вы можете узнать посетив форум мам ростова на сайте forumrostov.ru.