Наследственные синдромы
Синоним: синдром Германски-Пудлака. Впервые описан в 1959 г. F. Hermansky и P. Pudlak. Минимальные диагностические признаки: снижение пигментации кожи, волос, глаз, светобоязнь, аномалия агрегации тромбоцитов, приводящая к геморрагическому синдрому, накопление пигмента в ретикулоэндотелиальных клетках. Клиническая характеристика Фенотипически больные схожи с тирозиназопозитивными или негативными альбиносами в зависимости от расовой принадлежности и степени пигментации кожи и волос…
Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…
Впервые описан в 1969 г. J. Aase и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: трехфаланговый большой палец, узкие плечи, врожденная анемия. Клиническая характеристика Синдром характеризуется отставанием в росте (30%), гипопластической анемией, лейкопенией. С возрастом явления анемии уменьшаются. Трехфаланговый первый палец кисти при синдроме Аазе Аномалии скелета включают трех фаланговый большой палец кисти, гипоплазию лучевой кости, узкие плечи,…
Синоним: нефрит наследственный с глухотой. Описан в 1927 г. A. Alport. Минимальные диагностические признаки: гематурия, протеинурия, снижение слуха. Клиническая характеристика Характерными признаками синдрома Альпорта являются гематурия (100%), протеинурия (70 — 80%), бактериурия. Функции почек у больных женщин, как правило, не снижены. У мужчин часто развивается почечная недостаточность, и заболевание протекает тяжелее. Обнаруживаются пороки развития почек:…
Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип). Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации.…
