Наследственные синдромы
Синоним: ампутации врожденные. Минимальные диагностические признаки: наличие кольцевых перетяжек на конечностях или пальцах. Клиническая характеристика В процесс вовлекается одна или несколько конечностей, обычно несимметрично. Может быть несколько кольцевых вдавлений на одной конечности в дистальной и проксимальной частях. Узкая перетяжка, окружающая палец или конечность, может доходить до кости. Дистальная часть конечности ниже перетяжки расширена вследствие лимфостаза или…
Синонимы: болезнь Гиршпрунга, истинный врожденный мегаколон. Минимальные диагностические признаки: стойкие запоры, динамическая кишечная непроходимость, агенезия ганглиев межмышечного и подслизистого нервных сплетений на определенных участках кишечника. Клиническая характеристика В зависимости от локализации аганглиозных участков выделяют ректальную форму (21,9%), ректосигмоидальную (69,2%), субтотальную (3,2%), тотальную (0,6%) и сегментарную (5,1%). В последнем случае аганглиозный участок находится между двумя здоровыми…
Синонимы: эритрогенез несовершенный, синдром Даймонда — Блекфана. Заболевание описано в 1938 г. L. Diamond и К. Blackfan. Минимальные диагностические признаки: среднетяжелая или тяжелая анемия с ретикулоцитопенией, начинающаяся в период новорожденности и не сопровождающаяся лейкопенией и тромбоцитопенией. Исследование костного мозга выявляет резкое снижение (до отсутствия) эритроидных клеток при нормальных миелоидном и мегакариоцитарном ростках. Клиническая характеристика Заболевание…
Синоним: нейтропения постоянная. Впервые описан в 1956 г. R. Kostmann. Минимальные диагностические признаки: повторяющиеся гнойные заболевания, абсцессы на коже, в легких, отиты и т. д. Клиническая характеристика Болезнь проявляется в первые недели или месяцы жизни и характеризуется появлением множественных гнойничков и склонностью к септическим заболеваниям. При септических осложнениях возможно увеличение селезенки. Отмечается развитие пародонтоза. При анализе…
Минимальные диагностические признаки: частичное сращение краев век. Клиническая характеристика Сращения краев век могут иметь вид плотных рубцов или гонких тяжей. Сращение внутреннего угла глазной щели сочетается обычно с эктопией глазных точек и канальцев. Анкилоблефарон часто сочетается с расщелиной губы и неба, анофтальмией, микрофтальмией, птозом, микроцефалией и другими пороками. Популяционная частота неизвестна, встречается редко. Соотношение полов —…
