Медико-генетическое консультирование

Кампомелия — искривление конечностей.  Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.  Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.  Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.  Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.  Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.  Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…

Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.  Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.  Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.  Синофриз — сросшиеся брови. Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.  Страбизм — косоглазие. Сферофакия…

Большое значение для консультирования имеет выявление кровного родства между консультирующимися супругами, изучение состояния здоровья монозиготных близнецов, если такие есть в родословной, обследование не только больных членов родословной, но и здоровых, сведения о выкидышах, мертворождениях.  В связи с широким клиническим полиморфизмом наследственных болезней точный диагноз у больного иногда может быть поставлен только при тщательном обследовании всех…

С точки зрения методологии медико-генетического консультирования, существуют различия между менделирующими и неменделирующими заболеваниями. Если для первых теоретические основы оценки генетического риска достаточно четко разработаны, то для вторых консультирование основывается на методе «черного ящика», т. е. на чистом эмпиризме, отражающем недостаточную генетическую изученность данной патологии.  Кроме того, существуют различия и на уровне теоретических подходов к оценке…