Медико-генетическое консультирование

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования.  Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях:  прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы;  прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей;  прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…

В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец.  В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.  Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.  Аниридия — отсутствие радужной оболочки.  Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.  Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.  Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.  Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…

Кампомелия — искривление конечностей.  Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.  Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.  Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.  Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.  Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.  Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…