Нервно-мышечные расстройства при гликогенозах
Гликогенозы представляют собой группу наследственных заболеваний, обусловленных нарушением образования ряда ферментов, связанных с превращением углеводов. Большинство из них характеризуется крайне тяжелым течением с быстрым прогрессированием соматических расстройств и гибелью больного.
Выраженные нарушения функции мышц наблюдаются при болезни Форбса, обусловленной дефицитом гексаминазы, и болезни Мак-Ардла, обусловленной дефицитом фосфорилазы мышц. При болезни Форбса у больных детей наблюдается позднее развитие и наличие стойкой мышечной гипотонии.
Основой нарушения обмена гликогена при болезни Мак-Ардла является отсутствие мышечной фосфорилазы [Schmidt R. et al., 1959; Pearson С. et al., 1959]. Другие ферменты фосфорного обмена не изменены. Отсутствие фосфорилазы отражается на анаэробном обмене глюкозы. Это проявляется отсутствием повышения уровня молочной кислоты в крови при работе мышц in vivo и при помещении гомогената мышцы в раствор углеводов (in vitro).
При болезни Мак-Ардла страдает только мышечная фосфорилаза. Фосфорилаза других органов (печени, сердца) функционирует нормально, поэтому уровень глюкозы в крови в покое и при функциональных нагрузках не изменен [Rowland L. et al., 1963; Schimrigk К. et al., 1967, и др.]. В связи с нарушением механизма анаэробного гликолиза при мышечной работе активируется процесс аэробного распада углеводов.
Мышечный синдром является основой клинической картины гликогенозов. Одним из ранних симптомов заболевания является патологическая мышечная утомляемость и судорога, возникающая в мышце при интенсивной работе [Гехт Б. М. и др., 1969; Лобзин В. С. и др., 1973; Шевченко А. М., 1976; McArdle, 1959; Pearson С. et al., 1959, и др.].
Работоспособность мышцы значительно уменьшается, и судорога возникает скорее при работе в условиях ишемии, например при работе мышц кисти после наложения манжетки и прекращении артериального кровоснабжения (так называемый ишемический тест). Согласно имеющимся в литературе данным, этот синдром патогномоничен для болезни Мак-Ардла [Rowland J. et al., 1963; Engel W. et al., 1963].
Исследования биоптата мышцы при болезни Мак-Ардла не выявляют изменения структуры мышечных волокон. Наблюдалось только увеличение числа ядер сарколеммы. Вместе с тем все авторы находили при гистологическом исследовании вакуоли, наполненные гликогеном [Гехт Б. М. и др., 1969; Schimrigk К. et al., 1967].
Произведенное К. Schimrigk и соавт. (1967) электронно-микроскопическое исследование мышцы больного гликогенозом типа Мак-Ардла обнаружило лишь небольшое генерализованное отложение гликогена в отдельных волокнах между фибриллами. Вместе с. тем расширение межфибриллярньгх пространств при болезни Мак-Ардла связано не только с отложением гликогена, ибо во многих волокнах, где нет гликогена, также наблюдаются расширение эндоплазматических цистерн и разрыхление сарколеммы.
ЭМГ-ское исследование выявляет быстрое падение величин биопотенциалов, параллельное снижению силы мышц. Б. М. Гехт и соавт. (1969), К. Schimrigk и соавт. (1967), L. Rowland и соавт. (1963), М. Dyken и соавт. (1967) и др., изучавшие состояние двигательных единиц игольчатым электродом, не отметили отклонения от нормы при слабом сокращении мышцы. Начало контрактуры, возникающее на фоне резкого снижения амплитуды ЭМГ, совпадает с исчезновением активной ЭМГ.
Используя особенность контрактуры при болезни Мак-Ардла, М. Dyken и соавт. (1967) предложили ЭМГ-ский диагностический тест: тетанизация локтевого нерва (100 с частотой 18 в секунду) приводит к развитию болезненной контрактуры мышцы, отводящей мизинец, с биоэлектрическим молчанием на ЭМГ.
А. М. Шевченко (1976), К. Schimrigk и соавт. (1976), подвергнув генетическому анализу описанные в литературе 20 больных с гликогенозом типа Мак-Ардла, отмечают, что в большинстве случаев заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
