Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Syndroma Klippel-Trenaunay Это заболевание характеризуется типичной триадой: плоскими си-стематизированными ангиомами, гипертрофией конечности и расширением вен, с изменениями со стороны костей или без таковых. Синдром сходен с синдромом Webera.Синдром Паркса Вебера (syndroma Parkes Weber)Для этого синдрома характерны варикозное расширение вен, обширные ангиотелеангиэктатические пятна, гиперплазия костей, артерио-венозные анастомозы, утолщение и дистрофия мышц нижней конечности. Синдром Минковского-Шоффарда Syndroma…

Syndroma Maffucci; angiochondromatos1s congenita Этот редкий врожденный порок развития, описанный Maffucci в 1881 году характеризуется глубокой кавернозной ангиомой чаще всего верхних конечностей, сочетающейся с хондроматозными изменениями костей в виде дисхондроплазии пальцев.  Как правило, изменения односторонни, но встречаются случаи рассеянных гемангиом и комбинированных с гиперкератотическими невусами и значительными деформациями. Синдром известен очень давно под названием дисхондроплазия…

Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз.  Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…

Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия передается…

Представляет собой трофоневроз, проявляющийся гемиатрофией лица у детей и юношей. Начинается с появления синевато-темных пигментированных пятен, а иногда с уменьшения пигментации кожи на одной половине лица (главным образом в области глаза, щеки, нижней челюсти).  Затем развивается прогрессирующая склероатрофия кожи и атрофия жевательных и глазных мышц и языка с дистрофией и выпадением зубов и ресниц. Часто…

Этот редкий, доминантно передающийся синдром проявляется ре-цидивирующими буллезными высыпаниями на стопах и кистях, сходными с буллезным эпидермолизом.  Рецидивы наступают спонтанно, в особенности после действия холода или тепла. Как правило, заболевание начинается еще в детстве, но наблюдались случаи более позднего его развития.  Повидимому, патогенетически оно связано с наследственным предрасположением и присоединяющимися внешними травматическими факторами. Таким образом,…

Кожа пораженных участков темная, гиперкератотическая, шероховатая, сухая, покрытая чешуйками, покрасневшая. По краям очагов поражения эритема выражена сильнее, границы бляшек ясно очерчены и совсем незначительно выступают над поверхностью кожи, образуя извилистые линии.  Вблизи больших бляшек находятся отдельные кругловатые медальоны. Эти элементы меняют свои размеры и сливаются, появляются новые и, таким образом, проявляется характерная вариабильность. Волосы могут…

Elephantiasis congenita; syndroma lannelonguk achard Заболевание проявляется гипертрофией нижних конечностей в ширину за счет утолщения и расширения лимфатических сосудов и инфильтрации кожи и подкожной клетчатки. Изменения могут принимать поликистозный характер. Кости не изменены. Синдром весьма напоминает ранную стадию трофического отека типа Milroy — Meige, от которого его трудно отличить.Oligophrenia phenylpyruvicaПри этой врожденной энзимопатии, проявляющейся полидисплазией,…

Acanthokeratolysis universalis congenita Nicolsky Под этим названием П. В. Никольский описал врожденное состояние, проявляющееся ихтиозиформной эритродермией в сочетании с пузырями, возникающими в результате акантолиза (переходная форма к буллезному эпи дермолизу). Эта форма соответствует выделенной Brocq ом ихтиозиформной кератодермии с пузырями, с гиперэпидермотрофией или без таковой. Некоторые легкие врожденные формы эритрокератодермии могут появляться в виде ограниченных…

Представляет собой наследственную аномалию, проявляющуюся отсутствием ногтей и деформациями костей и суставов (агенезия эпифиза, гипоплазия коленной чашки и др.). Диссеминированная фиброзная остеодистрофия Яффе — Лихтенштейна В костях обнаруживается множество мелких кистозных просветлений в результате обеднения костных клеток и появления изобилия соединительнотканных волокон. Одновременно имеется много дерматофибром различных размеров.Лахидермопериостоз Турена-Солента-ГолеPachydermoperiostosis Характеризуется гиперостозом и гиперплазией кожи конечностей, подошвенной…