Врожденные и наследственные болезни и синдромы
Syndroma MarfanСиндром представляет сложный врожденный порок развития, про-являющийся атрофией кожи, слабо развитой подкожной клетчаткой и мышечной тканью и удлинением костей, результатом чего является высокий рост больных. Конечности длинные, грудь воронкообразная, позвоночник кифозный, сколиоз. Вследствие дряблости сухожилий суставы конечностей — в состоянии подвывиха, а суставы пальцев — в состоянии гиперэкстензии. Между пальцами крыловидная плева (птеригиум), уши…
Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия передается…
Представляет собой трофоневроз, проявляющийся гемиатрофией лица у детей и юношей. Начинается с появления синевато-темных пигментированных пятен, а иногда с уменьшения пигментации кожи на одной половине лица (главным образом в области глаза, щеки, нижней челюсти). Затем развивается прогрессирующая склероатрофия кожи и атрофия жевательных и глазных мышц и языка с дистрофией и выпадением зубов и ресниц. Часто…
Этот редкий, доминантно передающийся синдром проявляется ре-цидивирующими буллезными высыпаниями на стопах и кистях, сходными с буллезным эпидермолизом. Рецидивы наступают спонтанно, в особенности после действия холода или тепла. Как правило, заболевание начинается еще в детстве, но наблюдались случаи более позднего его развития. Повидимому, патогенетически оно связано с наследственным предрасположением и присоединяющимися внешними травматическими факторами. Таким образом,…
Описанный WerneroM в 1904 году этот синдром проявляется катарактой (развивается к 20 — 25 годам); развитием диффузной склеродермии или склеропойкилодермии типа Arndt-Jaffe, начинающихся после периода полового созревания (в 16 — 30 лет), причем кожный процесс прогрессирует, поражаются конечности и лицо; на нижних конечностях могут развиться язвы и явления гиперкератоза; дистрофией ногтей и ранним поседением; охриплостью,…
Этот синдром состоит в сочетании врожденного порока сердца, цианоза губ и ложа ногтей, искривления пальцев, телеангиэктазий на щеках и покраснения десен. Явления со стороны кожи и слизистых оболочек весьма важны с диагностической точки зрения — при обследовании выявляется врожденный порок сердца; излечение наступает после хирургического устранения дефектов сердца.Гкомедоновый невусNaevus comedonicus, naevus acneiformis unilateralis; Syndroma cataracto-comedonicum…
При этом заболевании, локализующемся почти исключительно на верхних конечностях, наблюдаются множественные гиперкера тотические изменения, несколько напоминающие бородавки. Характерно„ что они сливаются и располагаются очень густо. Гистологические изменения не характерны. В отличие от бородавок отмечается только гиперкератоз, паракератоз же отсутствует, как и куолизация шиловидных клеток. Имеется акантоз и папилломатоз. Adiponecrosis subcutanea neonatorum (cystosteatonecrosis subcutanea neonatorum) Диференциальную диагностику…
Syndroma Rud (jchthyosis congenita, oligophrenia, nanismus et alopecia) Существенным в клинической картине этого заболевания является сочетание трех симптомов: врожденного ихтиоза, слабоумия и эпилепсии. Помимо этого, в весьма редких, описанных до настоящего времени случаях отмечались также нанизм, инфантилизм,полная алопеция, тетания, полиневрит и макроцитарная гипохромная анемия. Эпилепсия может появиться в более старшем возрасте. В отдельных случаях основная…
Pachionychia congenit; syndroma jadassohn lewandowsky Это заболевание характеризуется твердыми и сильно утолщенными ногтевыми пластинками коричневого цвета, гипергидрозом ладоней, очерченным подошвенным и ладонным гиперкератозом, фолликулярным кератозом области локтей и колен, красной зернистостью носа и очаговым лейкокератозо и на слизистой оболочке полости рта. Оно начинается еще в раннем детском возрасте. Иногда бывает помутнение роговицы, слепота, психические расстройства…
Под этим названием японские авторы описывают особые врожденные и семейные, точечные, сетчатые или линейные пигментации на коже нижних конечностей и других областей. Подобные пигментные врожденные дистрофии описаны также под названиями сетчатой пигментной дистрофии (Kitamura) и leucopa thia punctata et reticularis symmetrica (Matsumoto).Adiponecrosis subcutanea neonatorum Болезнь поражает новорожденных детей после продолжительных и тяжелых родов, наложения щипцов…
