Врожденные и наследственные болезни и синдромы
Представляет собой добавочные, неразвитые, зачаточные молочные железы, располагающиеся линейно по направлению от молочных желез вниз. Это проявление атавизма может быть в виде единичной или нескольких желез. Иногда такая недоразвитая железа обнаруживается на бедре или в области ягодицы.Порокератоз Мибелли (Porokeratosis Mibelli) Типичная форма этого заболевания выражается появлением округлых полициклических сухих кератотических очагов поражения, рассеянных или одиночных, иногда…
Syndroma osteo-cutaneo-endocrinopathica; syndroma albright Этот полисимптомный врожденный синдром развивается в раннем детском возрасте или к периоду половой зрелости. На коже появляются множественные пигментные пятна коричневого или темного цвета, неправильной формы, различной величины; они локализуется в области груди или верхних конечностей, а иногда и в других местах. Отмечаются опухоли и деформации костей черепа, позвоночника и таза.…
Syndroma ataxoteleancilf ctatlcum Болезнь начинается в раннем детском возрасте .и достигает своего развития к 5 — 6 году жизни. Вначале нарушения двигательной функции выражены неустойчивым стоянием и походкой, трудно сохраняемым равновесием, несогласованностью волевых движений, дисимметрией и паданием при попытке активных движений. В спокойном состоянии у таких детей наблюдаются непроизвольные хореиформные и дистрофические движения. Затем начинают постепенно…
Syndroma Bonnevie-Ullrich Врожденный синдром, проявляющийся птеригиумом (крыловидной плевой) шеи, сращением пальцев (синдактилией), нанизмом, запозданием полового развития, гипоплазией молочных желез, дряблостью кожи и нарушениями моторики III, IV, VII и XII черепномозговых нервов. Близкими синдромами являются синдромы Klippel-Feilfl и Nielsena, при которых бывает весьма значительное укорочение шеи (лягушачья шея) и частичная аплазия мышц.Окуло-денто-дигитальная дисплазия Dysplasia oculo-dento-digitalis Эта…
Syndroma curtius Врожденный синдром, проявляющийся гипоплазией яичек и молочных желез, а также другими явлениями гипогенитализма. Кроме того, наблюдается микроцефалия, запоздалое развитие интеллекта, синдактилия, контрактуры V пальцев рук и дистрофии или аплазии ногтей. Синдром Грубера (Syndroma Gruber; dysencephalia splanchnocystica) Аномалии при этом врожденном синдроме выражены кистами, смещениями и другими явлениями со стороны внутренних органов. Расширенная переносица, пучеглазие;…
Форма Bloch-Sulzbergera редка. Описано около 80 случаев. При ней наблюдается линейная, фигурная или в виде полос пигментация на разных участках кожи. Она возникает в первые дни, недели или месяцы жизни с тенденцией к уменьшению, вплоть до полного исчезновения, с течением времени. Появлению пигментации часто предшествуют шелушение, папулезная и уртикарная сыпь. Синдром может сопровождаться нарушением функции…
Характерны следующие изменения: выпуклый лоб вследствие синостозов черепных швов, косоглазие и экзофтальмия, зрительный нерв сдавлен и атрофирован, нос удлинен и искривлен. При рентгеноскопии обнаруживают остеопороз костей черепа. Конечности атрофируются. На коже при этом наследственном синдроме находят и другие аномалии, как то: фолликулярный кератоз, врожденную мраморную кожу, сухость ее. Этот синдром следует отличать от болезни Schiiller-Christiana.Dysostosis…
Болезнь эта систематизирована. На щеках, около носа появляется множество густо расположенных небольших опухолей, величиной с кукурузное зерно, безболезненных, розовой окраски, полуплотной консистенции. Кроме них имеется множество висячих фибром, плоских, плиткообразных родимых пятен и лентигинозных образований, располагающихся на шее, спине и других местах. Вблизи ногтевых пластинок на ногах часто можно обнаружить фиброматозные опухоли. Около глазного сосочка…
Синдром обусловлен наследственно (доминантно) или является врожденной эмбриопатией. Выраженная форма этого заболевания характеризуется косо распо женным разрезом глаз, наружный угол которых наклонен книзу, гипоплазией костей черепа, главным образом челюстей, пороками развития ушных раковин, сужением ушного канала, макростомией, бранхиоген ным свищем ротового отверстия, узким и высоко стоящим небом, неправильно расположенными зубами, гипертрихозом в области перед ушными…
На коже имеются множественные опухоли типа molluscum pendulum, фибромы, различные виды невусов, желтоватые пигментные пятна — точечные или крупные, напоминающие по форме печень. Редко встречается диффузная меланодермия. На периферических нервных стволах прощупываются утолщения в виде четок, иногда с нарушением чувствительности. Кроме того, могут быть изменения костей и суставов — искривления, вывихи, псевдоартрозы, переломы, размягчения костей…
