Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Onycho-arthro-osteodysplazia hereditaria; syndroma Оesterreicher Заболевание представляет собой наследственную и семейную полидисплазию, характеризующуюся дистрофией ногтей или анонихией, наиболее выраженной на больших пальцах и аномалиями суставов и костей — аплазией надколенных чашек, уплощением наружных мыщелков большеберцовых костей, искривлением малоберцовых костей, дисплазией лучевых костей с вывихом, гипоплазией плечевых костей, ключиц, костей таза, позвоночника и др. Это сложная дисплазия передается…

Представляет собой трофоневроз, проявляющийся гемиатрофией лица у детей и юношей. Начинается с появления синевато-темных пигментированных пятен, а иногда с уменьшения пигментации кожи на одной половине лица (главным образом в области глаза, щеки, нижней челюсти).  Затем развивается прогрессирующая склероатрофия кожи и атрофия жевательных и глазных мышц и языка с дистрофией и выпадением зубов и ресниц. Часто…

Этот редкий, доминантно передающийся синдром проявляется ре-цидивирующими буллезными высыпаниями на стопах и кистях, сходными с буллезным эпидермолизом.  Рецидивы наступают спонтанно, в особенности после действия холода или тепла. Как правило, заболевание начинается еще в детстве, но наблюдались случаи более позднего его развития.  Повидимому, патогенетически оно связано с наследственным предрасположением и присоединяющимися внешними травматическими факторами. Таким образом,…

Описанный WerneroM в 1904 году этот синдром проявляется катарактой (развивается к 20 — 25 годам); развитием диффузной склеродермии или склеропойкилодермии типа Arndt-Jaffe, начинающихся после периода полового созревания (в 16 — 30 лет), причем кожный процесс прогрессирует, поражаются конечности и лицо; на нижних конечностях могут развиться язвы и явления гиперкератоза; дистрофией ногтей и ранним поседением; охриплостью,…

Этот синдром состоит в сочетании врожденного порока сердца, цианоза губ и ложа ногтей, искривления пальцев, телеангиэктазий на щеках и покраснения десен.  Явления со стороны кожи и слизистых оболочек весьма важны с диагностической точки зрения — при обследовании выявляется врожденный порок сердца; излечение наступает после хирургического устранения дефектов сердца.Гкомедоновый невусNaevus comedonicus, naevus acneiformis unilateralis; Syndroma cataracto-comedonicum…

Плиткообразный невус, эластический невус Левандовского Соединительнотканные невусы чрезвычайно редкое явление. Они локализуются на всех областях тела, чаще на конечностях и грудной клетке. Иногда они располагаются систематизировано, полосками.  Представляют собой небольшие лихеноидные или полусферические плотные папулы, желтовато-белого или коричневого цвета, образующие множественные, обычно наслаивающиеся друг на друга элементы, располагающиеся группами, в виде бляшек с неправильными очертаниями,…

Под этим названием японские авторы описывают особые врожденные и семейные, точечные, сетчатые или линейные пигментации на коже нижних конечностей и других областей. Подобные пигментные врожденные дистрофии описаны также под названиями сетчатой пигментной дистрофии (Kitamura) и leucopa thia punctata et reticularis symmetrica (Matsumoto).Adiponecrosis subcutanea neonatorum Болезнь поражает новорожденных детей после продолжительных и тяжелых родов, наложения щипцов…

Под этим название Wende в 1908 г. описал особый эритемато сквамозный и слегка пигментированный дерматоз, длящийся годами с незначительной изменчивостью явлений. Эритема начинается легким покраснением, развивается медленно, принимает кольцевидную или цирцинарную форму, достигает в диаметре 5 — 10 см. Покраснение резче выражено по краям, клинически инфильтрация отсутствует.  Очаги поражения расположены изолированно и бывают или одиночными…

Представляет собой стойкую аномалию, выраженную частичным истончением, обесцвечиванием и спиральным закручиванием волос в теменной области или на лобке. Angiomatosis соеrulea marmorata congenita Мы наблюдали (1945) у ребенка в возрасте нескольких месяцев синюшную кожу мраморного вида вследствие большого количества тонких капиллярных эктазий; местами имелись плоские туберозные ангиомы. Это очень редкая генерализованная форма врожденного ангиома тоза, в сочетании…

Pseudo-ichthyosis acquisita circumscripta toyamaj Этот хронический ихтиозиформный дерматоз описан Тоуата под названием Pityriasis circinata. Встречается часто в Японии, Корее, Китае. Характерно появление отдельных круглых ихтиозиформных бляшек, беспорядочно рассеянных на коже, не сопровождающихся зудом и без видимых воспалительных явлений. Кожа на поверхности бляшек сухая, покрыта мелкими чешуйками и редкими волосами; потоотделение на пораженных участках уменьшено. Гистологически…