Гипертрофическая форма миопатии
Истинная мышечная гипертрофия, не связанная с заболеванием желез внутренней секреции, описана Fridreich (1863, 1871) и Auerbach (1871). В 1892 г. Talma обобщил клинические и патоморфологические исследования 10 описанных к тому времени наблюдений. В последующие годы описаны отдельные случаи миопатии с мышечными гипертрофиями [Spiller W., 1913; Maxwell I., 1947; Adams R. et al. 1962].
Заболевание, как правило, начинается в молодом возрасте или в детстве. Чаще болеют лица мужского пола. Гипертрофии мышц могут наблюдаться во всех мышцах тела либо ограничиваться отдельными мышечными группами. Описаны гипертрофии мышц половины тела. Относительно чаще поражаются мышцы конечностей, но наблюдаются поражения мышц туловища и даже языка.
Течение прогрессирующее. Иногда развитие болезни приостанавливается на много лет. Сила гипертрофированных мышц выше нормы. Нередко, несмотря на высокую исходную мышечную силу, отмечаются быстрое истощение, высокая утомляемость мышц.
Сухожильные рефлексы и ЭМГ мышц без изменений. Описаны вазомоторные расстройства, гипергидроз, симптом Горнера и т. д. Не наблюдается изменений размеров костей и трофики кожи и подкожной клетчатки, что отличает истинную гипертрофию мышц от изменений конечностей при ангиоматозе и нейрофиброматозе.
По данным R. Adams и соавт. (1962), патоморфологической основой этого заболевания является истинное увеличение размеров мышечных волокон (до 200 мкм). Некоторые авторы отмечают увеличение числа сарколемных ядер. Признаки дегенеративного поражения мышц не встречаются. Детская форма врожденной гипертрофии мышц в сочетании с миодистрофическими чертами, подкорковым синдромом и умственной недостаточностью описана С. DeLange в 1934 г.
В 1936 г. В. Hall и соавт. обобщили 4 имевшихся в литературе и пятое собственное наблюдение и подчеркнули типичное сочетание мышечных гипертрофий с подкорковыми расстройствами и нарушениями интеллекта. В 1974 г. мы описали больную с выраженными гипертрофиями мышц туловища и конечностей и значительными гипотрофиями мышц лица [Гехт Б. М., 1974].
В последующем мы обследовали вторую больную с аналогичным клиническим синдромом. В обоих случаях заболевание развивалось очень медленно, начавшись с 18-летнего возраста с постепенной атрофии мышц лица. Лицо приобрело характерный вид. В последующем в течение многих лет отмечались значительные нарастания массы мышц туловища.
Ко времени обследования больных (36 и 40 лет) все мышечные группы были резко гипертрофированы: объем бедер достигал 55 см, объем предплечья — 40 см. Сила мышц была сохранена, но больные жаловались на резкую утомляемость. В процессе выполнения однообразной длительной работы нередко возникали болезненные судороги.
ЭМГ-ское обследование выявило уменьшение длительности ПД ДЕ и умеренную полифазию. Характеристики механических свойств мышцы были изменены, время сокращения и полурасслабления резко увеличено. Лестничная потенциация отсутствовала. Указанные изменения свидетельствуют о том, что в обоих случаях имели место объективные миопатические изменения в мышцах.
Механизм формирования гипертрофической миопатии связывается с нарушением секреции гормона роста. Однако никаких признаков акромегалии у больных не было выявлено.
«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина
Читайте далее:
