Врожденные и наследственные болезни и синдромы

Врожденное отсутствие ногтей наблюдается редко, оно может комбинироваться с дизэмбриоплазией волос, аплазией потовых и сальных желез, некоторыми ихтиотическими состояниями и другими пороками развития.Аплазия кожи (aplasia cutis; hypoplasia cutis; atrophia cutis congenita) При этом редком и сложном пороке развития кожа атрофична, эпидермис ее истончен и местами отсутствует, кожные придатки дистрофичны, число их уменьшено, секреторные функции кожи…

Morbus meleda (ehlers)Симметричный гиперкератоз ладоней и подошв. Представляет собой семейное наследственное доминантное невоидное заболевание. Быть может оно является локализованной формой ихтиозиформной эритродермии Brocqa или сходно с наследственной кератодермией ладоней и подошв. Характеризуется симметричной кератодермией воскового цвета, ограниченным сгибанием и похуданием пальцев. Редко встречаются изменения на коже тыла кистей и стоп и в сгибах суставов. Кожа…

Представляет собой редкую, с типичной клинической картиной, складчатую гиперплазию волосистой части головы, локализующуюся преимущественно в теменной и затылочной областях. Кожа в этих местах утолщена, покрыта редкими волосами, темного цвета, глубоко изборождена, что придает ей вид мозговых извилин. Лобные синусы расширены. Заболевание может быть семейным. В большинстве случаев оно проявляется как врожденная невусная гиперплазия, в других…

Болеют дети и взрослые. Изменения ограниченные, чаще всего локализуются на коже конечностей, реже на других местах. Основными элементами являются гиперкератотические папулы, сгруппированные в форме колец или незамкнутых кругов, дуг. Папулы плотные, величиной с горошину, вдавленные или как бы с отверстием в центре. Количество элементов различно, окраска их темная, расположены они в области волосяных фолликулов или…

Chondrodysplasia ectodermalis; syndroma ellis — van creveld Синдром описан в 1940 году. Характеризуется полидактилией, дополнительным пальцем со стороны локтевой кости, отсутствием и дистрофией ногтей, отсутствием боковых резцов, короткими конечностями вследствие хондродисплазии и экзостозов. Кроме того могут быть врожденные пороки сердца и недоразвитие половых органов. Сетчатая пигментная дерматопатия Хаусса-Оберстелена Dermatopathia pigmentosa reticularis Hauss — Oberste — lehn…

Этот локализованный дерматоз характеризуется кольцевидными или серпигинозными изменениями, образованными из фолликулярнорасположенных бородавчатых узелков, темно окрашенных и склонных к медленному росту. Гистологически характерна акантокератотическая гиперплазия, закупорка фолликулов, гиперплазия эластических волокон и дегенерация коллагена. Клинически болезнь напоминает гиперкератотические невусы. Это форма в значительной степени сходна с некоторыми случаями hyperkeratosis follicularis el parafollicular in cutem penetrans (Kyrle) и…

Другая гипоплазия, так называемый анемический невус, характеризуется расположенными чаще всего на туловище ограниченными светлыми пятнами, образующимися вследствие малочисленности и агенезии капиллярных сосудов. На этих пятнах не удается воспроизвести дермо графическую реакцию.Врожденный дискератозDyskeratosis congenita; typus zinsser — coleengemann; typus garbjansen; typus bazexdupre Этот синдром состоит из сетчатой пигментации, лейкоплакии на слизистой оболочке полости рта и дистрофии…

Этот синдром, описанный в 1941 году Touraine, представляет собой редкую врожденную невроэктодермальную и дизрафическую дизэмбриоплазию. Она характеризуется центральным лентигинозом лица, нервно-психическими нарушениями и другими дизрафическими явлениями. Пигментные родимые пятна в различном количестве и разной величины располагаются в области носа, щек, реже на шее, губах и плечах. Они напоминают лентигиноз при синдроме Peutz — Touraine —…

Характерны следующие изменения: выпуклый лоб вследствие синостозов черепных швов, косоглазие и экзофтальмия, зрительный нерв сдавлен и атрофирован, нос удлинен и искривлен. При рентгеноскопии обнаруживают остеопороз костей черепа. Конечности атрофируются. На коже при этом наследственном синдроме находят и другие аномалии, как то: фолликулярный кератоз, врожденную мраморную кожу, сухость ее. Этот синдром следует отличать от болезни Schiiller-Christiana.Dysostosis…

Болезнь эта систематизирована. На щеках, около носа появляется множество густо расположенных небольших опухолей, величиной с кукурузное зерно, безболезненных, розовой окраски, полуплотной консистенции. Кроме них имеется множество висячих фибром, плоских, плиткообразных родимых пятен и лентигинозных образований, располагающихся на шее, спине и других местах. Вблизи ногтевых пластинок на ногах часто можно обнаружить фиброматозные опухоли. Около глазного сосочка…