Миопатии с мышечными гипертрофиями при гипотиреозе (синдром Дебре — Семельена и синдром Гоффманна)

06.09.2011г.

Наиболее отчетливо мышечные гипертрофии наблюдаются при врожденном гипотиреозе у детей. В этих случаях гипертрофии сочетаются с замедлением моторики, кретинизмом. Заболевают значительно чаще мальчики. 

Как правило, гипертрофируются все мышцы — краниальные, плечевые, тазового пояса и конечностей. Мышцы плотные на ощупь, иногда болезненные — синдром Дебре — Семельена [Debre R., Semelaigne G., 1935]. Мышечная сила бывает увеличена пропорционально степени гипертрофии мышц, но в дальнейшем развивается утомляемость и слабость мышц. 

Преходящие мышечные гипертрофии, возникающие у недоношенных детей и исчезающие по мере созревания ребенка к 2 — 9 мес после рождения, называются синдромом Геркулеса. 

Наконец, имеются описания сочетания мышечных гипертрофий с умственным недоразвитием, рядом врожденных аномалий и симптомами поражения подкорковых узлов мозга — синдром де Ланге [De Lange, 1934]. 

Гипертрофическая форма миопатии с миотоническими чертами, развивающаяся при гипотиреозе у взрослых, носит наименование синдрома Гоффманна [Hoffmann J., 1897]. Для этого состояния, помимо истинного увеличения объема мышц, увеличения их плотности, болезненности при пальпации и склонности к мышечным судорогам — крампи, характерно наличие миотонических феноменов: затруднения при начале движения и значительное увеличение механической возбудимости мышц — «валик» при перкуссии. 

Как правило, синдром Гоффманна возникает после тиреоидэктомии, повторного облучения щитовидной железы и при идиопатическом гипотиреозе, который в последние годы связывают с аутоиммунным тиреоидитом.

Характерные черты синдрома Гоффманна — мышечные гипертрофии, псевдомиотоничский синдром и патологическая мышечная утомляемость, мышечные судороги (крампи).

Как показано в гистологических исследованиях J. Wilson и J. Walton (1959), R. Adams и соавт. (1962) и др., мышечные гипертрофии связаны с истинным увеличением величины мышечных волокон. Наряду с гипертрофированными обнаруживаются атрофированные волокна. Как правило, в мышцах не находят дегенеративных и воспалительных изменений. 

Однако Е. Thomasen (1948) считал, что увеличение объема волокон связано не с истинным увеличением количества саркоплазмы, как при гипофизарных гипертрофиях, а с отеком. К числу признаков, позволяющих дифференцировать синдромы Дебре — Семельена и Гоффманна, относятся возраст, наличие судорог (крампи) и повышенная механическая возбудимость мышц (псевдомиотонический феномен). 

Однако в последние годы появились описания больных, у которых на фоне глубокого гипотиреоза были проявления синдрома Дебре — Семельена, а по мере улучшения их состояния — черты синдрома Гоффманна, что позволяет думать о единстве этих вариантов болезни.

«Нервно-мышечные болезни»,
Б.М.Гехт, Н.А.Ильина





Читайте далее: