Ученые расшифровали геномы сперматозоидов

Ученые говорят, что они полностью расшифровали геномы 91 сперматозоида, взятого у одного мужчины. Такая расшифровка гена человеческой половой клетки (сперматозоида или яйцеклетки) была выполнена впервые. Как объясняют ученые из Стенфордского Университета, исследование позволяет получить некоторое представление о рекомбинации – процессе, в ходе которого ДНК смешивается, образуя геном потомка, несущий черты родителей, а также дедушек и бабушек.

«Нам удалось составить индивидуальную карту рекомбинаций и уровня мутаций для каждого из нескольких сперматозоидов, взятых у одного человека», - говорится в пресс-релизе университета от лица одного из авторов исследования Барри Бэра, заведующего лабораторией экстракорпорального оплодотворения в Стэнфорде. «Теперь мы можем взглянуть на отдельно взятого человека, сказать, что он, вероятно, даст с генетической точки зрения эмбриону, и возможно даже диагностировать или обнаружить потенциальные проблемы».

По утверждению группы исследователей из Стэнфорда, до настоящего времени ученые, пытаясь оценить, как часто происходит рекомбинация в сперматозоидах и яйцеклетках, и насколько сложным этот процесс может быть, возлагали надежду только на исследования населения. В ходе нового исследования ученые работали со сперматозоидами здорового 40-летнего мужчины, у которого показатели спермы были в норме, и который уже являлся отцом здорового ребенка. Исследователи обнаружили, что предшествующие исследования населения были достаточно точны в оценке частоты рекомбинаций.

Исследовательская группа сообщила, что, как и ожидалось, каждый сперматозоид мужчины прошел процесс около 23-х рекомбинаций ДНК, хотя наблюдалось большое разнообразие такого генетического смешения между отдельно взятыми сперматозоидами. Авторы исследования отметили, что в двух сперматозоидах вообще отсутствовал полный набор хромосом. В каждом сперматозоиде было также обнаружено от 25 до 36 «новых одиночных нуклеотидных мутаций» - случайных мутаций, которые могут хорошо или плохо влиять на потомство.

«Точное место, частота и вид этого процесса генетического смешения уникальны для каждого отдельно взятого сперматозоида или яйцеклетки», - говорится в пресс-релизе от лица ведущего автора исследования Стивена Квейка, профессора инженерии, биоинженерии и прикладной физики в Стэнфордском Университете. «Никогда ранее нам не приходилось наблюдать это в таких подробностях. Очень интересно, что то, что происходит в организме одного человека, отражает средние показатели населения». Ученые отмечают, что полученные данные важны для исследований бесплодия, так как если с рекомбинацией что-то не так, сперматозоид может перестать быть жизнеспособным.

«Все это может послужить в качестве нового вида системы раннего обнаружения мужчин, у которых возможны проблемы с репродуктивным здоровьем», - говорит Бэр, который также является соруководителем программы по эндокринологии и бесплодию, осуществляемой Стэнфордом. «Возможно также, что мы сможем однажды использовать другие, сопоставимые особенности, чтобы выявлять здоровые сперматозоиды для ЭКО. В конце концов, ДНК является исходным материалом, который, в конечном счете, определяет потенциал сперматозоида. Если мы сможем больше узнать об этом процессе, нам удастся лучше понять проблему бесплодия у человека».

Результаты были опубликованы 20 июля в журнале Cell.

Источник: medicinenet.com

• Папилломы и бородавки: когда стоит обращаться к врачу и какие методы удаления существуют
• Цифровая инфраструктура клиники: от медицинских информационных систем до требований к операционным системам
• Детская стоматология
• Миотомия
• Новый подтип диабета обнаружен в Африке
• Ваши собственные иммунные клетки могут быть вовлечены в болезнь Паркинсона
• Изобретен 5-в-1 анализ крови для раннего выявления болезни Альцгеймера
• Ученые открыли ключевой биологический механизм, способствующий здоровому старению и долголетию
• Вакцины на основе мРНК оставляют неизгладимый след в иммунной системе
• Употребление апельсинов снижает риск развития депрессии на 20%
• Прорывной препарат уничтожает опухоли молочной железы у мышей без побочных эффектов
• Новое исследование раскрывает скрытые риски приема ацетаминофена у пожилых людей
• Ученые обнаружили добавку, которая заставляет клетки рака простаты самоуничтожаться
• Обнаружена скрытая роль воспаления в развитии депрессии
• Как облегчить синдром раздраженного кишечника
• Удивительный союзник: лекарства от диабета борются с деменцией
• Птичий грипп H5N1 заражает коров, кошек и енотов
• Секрет устойчивости: он в вашем кишечнике и мозге