Обнаружена генная мутация, вызывающая дистрофию роговицы Шнайдера

Исследование, проведенное доктором Джейн С. Вейс, профессором и заведующей отделением офтальмологии Центра медицинских наук при Университете штата Луизиана в Новом Орлеане, и ее коллегами позволило обнаружить новую мутацию в гене, которая вызывает дистрофию роговицы Шнайдера (ДРШ). Было установлено, что ген вовлечен в метаболизм витамина K, что позволяет говорить о вероятности того, что витамин K может быть, в конечном счете, признан полезным в лечении данного заболевания. Полученные данные опубликованы в выпуске рецензируемого журнала Human Mutation за февраль 2013 года.

Дистрофия роговицы Шнайдера – это редкое наследственное заболевание, которое приводит к прогрессирующей потере зрения, так как аномальные отложения холестерина и других жиров затуманивают роговицу. Поражая оба глаза, это заболевание часто требует операции по пересадке роговицы.

Доктор Вейс является одним из самых авторитетных в мире специалистов по лечению этого заболевания. Она идентифицировала самую большую в мире группу людей с ДРШ и исправила ошибочные представления об этом заболевании, облегчив его диагностику. Доктор Вейс и ее коллеги обнаружили UBIAD1 – ген, вызывающий ДРШ – в 2007 году; этот ген также вовлечен в метаболизм холестерина. Они продолжают свои исследования, чтобы установить, как именно развивается это заболевание.

Исследователи предполагают, что функция UBIAD1 может быть связана с продуцированием эндогенного витамина K. Недавно было показано, что UBIAD1 инициирует выработку менахинона-4, или МК-4, преобладающую форму гормонально активного витамина K у людей. Витамин K является важным коферментом при свертывании крови и метаболизме костей. Холестерин в значительной степени влияет на белки, которые взаимодействуют с витамином K.

В ходе настоящего исследования была обнаружена новая ДНК-мутация в гене UBIAD1, которая заменила одну аминокислоту другой у 51-го члена шести семей, в которых наследовалась ДРШ. Эта мутация, изменяющая функцию ферментов, по всей видимости, вовлечена в образование заболевания, так как она была обнаружена у 47 из 47 человек с клинически диагностированной дистрофией и не наблюдалась в контрольной группе из 300 человек.

Исследовательская группа также показала значительное сокращение выработки МК-4 по причине изменения UBIAD1 в связи с ДРШ, и связь UBIAD1 с ферментами, вовлеченными в продуцирование и накопление холестерина, что свидетельствует о прямой связи между UBIAD1 и метаболизмом холестерина, который по всей вероятности вовлечен в развитие ДРШ. Эти данные указывают на то, что сокращенная выработка МК-4 мутировавшим UBIAD1 является стабильным биохимическим дефектом, ассоциируемым с накоплением холестерина, который наблюдается в роговице пациентов с ДРШ.

Настоящее исследование указывает на то, что эндогенный, внутриклеточный МК-4, продуцируемый UBIAD1 играет физиологическую роль в сохранении здоровья роговицы и остроты зрения, что отличается от роли, которую диетический витамин K играет в свертывании крови. Обнаружение сокращенной выработки МК-4 мутировавшим в связи с ДРШ UBIAD1позволяет предположить, что добавки с МК-4 введенные непосредственно в глаз, могут быть полезны в качестве метода лечения затуманивания роговицы, или, по меньшей мере, метода профилактики непрерывного накопления холестерина и других липидов, наблюдаемого при ДРШ.

«Исследования подобные этому помогают нам намечать новые цели в разработке методов лечения и профилактики, которые могут быть полезны не только людям с дистрофией роговицы Шнайдера», - отмечет доктор Джейн Вейс, которая также осуществляет руководство обеспечиваемой Гербертом Кауфманом кафедрой офтальмологии Центра медицинских наук при Университете штата Луизиана в Новом Орлеане и является директором глазного центра при Университете штата Луизиана. «Обнаружение нового компонента действующей клеточной сети, регулирующей холестерин, дает нам информацию, которую можно применить к любому заболеванию, возникающему из-за дефекта в ней. Помимо дистрофии роговицы Шнайдера, в число таких заболеваний входят многие виды рака».

Источник: medicalnewstoday.com

• Папилломы и бородавки: когда стоит обращаться к врачу и какие методы удаления существуют
• Цифровая инфраструктура клиники: от медицинских информационных систем до требований к операционным системам
• Детская стоматология
• Миотомия
• Новый подтип диабета обнаружен в Африке
• Ваши собственные иммунные клетки могут быть вовлечены в болезнь Паркинсона
• Изобретен 5-в-1 анализ крови для раннего выявления болезни Альцгеймера
• Ученые открыли ключевой биологический механизм, способствующий здоровому старению и долголетию
• Вакцины на основе мРНК оставляют неизгладимый след в иммунной системе
• Употребление апельсинов снижает риск развития депрессии на 20%
• Прорывной препарат уничтожает опухоли молочной железы у мышей без побочных эффектов
• Новое исследование раскрывает скрытые риски приема ацетаминофена у пожилых людей
• Ученые обнаружили добавку, которая заставляет клетки рака простаты самоуничтожаться
• Обнаружена скрытая роль воспаления в развитии депрессии
• Как облегчить синдром раздраженного кишечника
• Удивительный союзник: лекарства от диабета борются с деменцией
• Птичий грипп H5N1 заражает коров, кошек и енотов
• Секрет устойчивости: он в вашем кишечнике и мозге