Главная / Новости / Генетический ключ к предотвращению опухолей спинного мозга

Генетический ключ к предотвращению опухолей спинного мозга

18.04.2013г.

Генетический ключ к предотвращению опухолей спинного мозга

Специалисты в области генетической медицины из Манчестерского биомедицинского исследовательского центра при госпитале Сейнт-Мэри и Манчестерского университета идентифицировали новый ген, обуславливающий развитие наследственного вида опухоли, известного как менингиома спинного мозга. Менингиомы – это самые распространенные виды опухолей, поражающих головой и спинной мозг. Как правило, менингиомы поддаются хирургическому удалению и не рецидивируют. Иногда у человека может развиться больше одной менингиомы, или же заболевание может поразить нескольких членов одного и того же семейства.

Исследовательская группа под руководством доктора Мириам Смит, профессора Гарета Эванса и доктора Билла Ньюмана работала с семьями с историей менингиом, поражающих спинной мозг. Ученые применили новую, мощную технологию секвенирования генов, названную секвенированием нового поколения. Благодаря этой технологии им удалось проверить все гены трех человек с множественными менингиомами спинного мозга. Это позволило установить, что к возникновению менингомиом спинного мозга в некоторых семьях приводят изменения в гене под названием SMARCE1.

За последние годы при помощи технологии секвенирования нового поколения в Манчестере было идентифицировано 10 генов, включая гены, имеющие отношение к проблемам развития, глухоте, низкорослости и проблемам с мочевым пузырем, приводящим к почечной недостаточности. «Благодаря нашим новым механизмам ДНК-секвенирования, нам удалось показать, что изменения в гене SMARCE1 ответственны за множественные менингиомы спинного мозга», - говорит доктор Смит. «До появления нашей работы, врачи не знали, что врожденная менингиома спинного мозга вызывается причиной совершенно отличной от причин возникновения других опухолей, поражающих головной и спинной мозг».

«Следующим шагом является разработка скрининговой программы для оценки риска развития опухолей спинного мозга у людей, в семьях которых были случаи этого заболевания, а также создание возможных терапевтических методов для предотвращения роста опухолей спинного мозга».

Профессор Ричард Мариас, руководитель отделения онкологических исследований Института Патерсона при Университете Манчестера, говорит: «Это исследование выдвигает на первый план сложность диагностики опухолей. Такая детальная молекулярная характеристика подкрепляет существующие в настоящее время идеи о том, как менингиома и рак будут лечиться в будущем и является сердцем персонализованной медицины». Менингиомы в головном и спинном мозге развиваются немногим более чем у двух человек на 100 000, при этом у женщин заболевание диагностируется в два раза чаще, чем у мужчин.

Новаторская работа исследовательской группы была проведена за счет финансовой поддержки The Childrens Tumor Foundation, благотворительного фонда, базирующегося в США и поддерживающего исследования нейрофиброматоза, и Ассоциации по международным онкологическим исследованиям, всемирной благотворительной организации по поддержке онкологических исследований.


Источник:
sciencedaily.com





Читайте далее: