Главная / Новости / Идентифицирован ген, ответственный за ряд заболеваний, поражающих кости и соединительные ткани

Идентифицирован ген, ответственный за ряд заболеваний, поражающих кости и соединительные ткани

17.05.2013г.

Идентифицирован ген, ответственный за ряд заболеваний, поражающих кости и соединительные ткани

Исследователи из Центра интегративной медицины RIKEN идентифицировали ген, который при мутации отвечает за ряд заболеваний, поражающих кости и соединительные ткани. Это открытие подготавливает почву для исследований, посвященных диагностике и лечению этих неизлечимых на данный момент заболеваний. Исследование было опубликовано в The American Journal of Human Genetics.

Дисплазия спондилоэпиметафизарная (СЭМД) с разболтанностью суставов, тип 1 – это заболевание скелета, которое приводит к низкорослости и проблемам с позвоночником; симптомы наблюдаются с рождения и ухудшаются по мере взросления. Это заболевание также известно как СЭМД, тип Бэйтона.

Для того чтобы обнаружить ген, который ответствен за это заболевание, доктор Икегава и его исследовательская группа рассмотрели технологию секвенирования нового поколения, полную кодирующую последовательность генома 7 человек, страдающих от СЭМД с разболтанностью суставов.

Исследователи обнаружили, что у всех участников исследования имелась мутация, которая привела к значительной потере функции гена B3GALT6, вовлеченного, как известно, в биосинтез важного компонента соединительных тканей.

К удивлению исследователей, мутации B3GALT6 были также обнаружены у пациентов с заболеванием соединительной ткани известным как синдром Элерса-Данлоса прогероидного типа. Исследователи показали, что нехватка фермента B3GALT6 приводит к ряду заболеваний, поражающих различные ткани, включая кожу, кости, хрящи, сухожилия и связки. Полученные ими результаты указывают на то, что ген B3GALT6 жизненно необходим для развития и сохранения этих тканей.

Известно, что B3GALT6 кодирует фермент, вовлеченный в биосинтез линкерного участка гликозаминогликанов (ГАГ). «Линкерный участок ГАГ – это ключ к биосинтезу ГАГ и метаболизму протеогликанов», - объясняет доктор Икегава. «А протеогликаны важны потому, что они являются основным компонентом матрицы соединительных тканей у животных».

«Полученные нами данные показывают, что мутации в гене B3GALT6 являются причиной ряда заболеваний, которые ранее относили к различным семействам заболеваний – некоторые считались скелетной дисплазией, а другие – заболеваниями соединительных тканей. Для понимания патологических механизмов этих заболеваний и роли метаболизма и функции ГАГ необходимо проведение дополнительных клинических, генетических и биологических исследований», - объясняют авторы.


Источник: sciencedaily.com





Читайте далее: