Большую трудность при медико-генетическом консультировании представляет оценка риска в спорадическом случае заболевания с выраженной генетической гетерогенностью, когда, например, описаны все типы наследования. В этом случае генетический риск оценивается с учетом всех возможных закономерностей передачи заболевания в семье.  Для примера возьмем пигментный ретинит. По литературным данным известно, что наиболее частой является аутосомно-рецессивная форма (88%), аутосомно-доминантный вариант встречается…

В отличие от моногенных хромосомные аномалии в целом не вызывают больших трудностей для консультирования.  Определение повторного риска проводится в основном в трех случаях:  прогноз повторения анэуплоидии, когда у родителей нормальные кариотипы;  прогноз при обнаружении мозаицизма у одного из родителей;  прогноз при семейных формах структурных аномалий хромосом. В первом случае риск для сибсов пробанда оценивается по…

В ряде случаев в усредненные эмпирические данные вносится расчетная поправка на величину перестроенного участка хромосомы. Как правило, риск выше при наличии перестройки у матери, чем у отца. Для распространенных транслокаций эмпирический риск равен приблизительно 11%, когда носителем является мать, и около 2%, когда носителем является отец.  В крайне редких случаях транслокаций типа центрического слияния между…

Акроцефалия (оксицефалия) — высокий «башенный» череп.  Алопеция — стойкое или временное, полное или частичное выпадение волос.  Аниридия — отсутствие радужной оболочки.  Анкилоблефарон — сращение краев век спайками, покрытыми слизистой оболочкой.  Анофтальмия — отсутствие одного или обоих глазных яблок.  Антимонголоидный разрез глаз — опущены наружные углы глазных щелей.  Анэнцефалия — полное или почти полное отсутствие головного…

Кампомелия — искривление конечностей.  Камптодактилия — сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов пальцев кисти.  Кератоконус — коническое выпячивание роговицы.  Клинодактилия — латеральное или медиальное искривление пальца.  Краниосиностоз — преждевременное зарастание черепных швов, ограничивающее рост черепа и приводящее к его деформации.  Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, век и глазной щели.  Лиссэнцефалия (агирия) — отсутствие в…

Симфалангия (ортодактилия) — сращение фаланг пальца.  Синдактилия — полное или частичное сращение соседних пальцев кисти или стопы.  Синехии — фиброзные тяжи, соединяющие поверхности смежных органов.  Синофриз — сросшиеся брови. Скафоцефалия — удлиненный череп с выступающим гребнем на месте преждевременно заросшего сагиттального шва. Стопа-«качалка» — стопа с провисающим сводом и выступающей кзади пяткой.  Страбизм — косоглазие. Сферофакия…

Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза.  Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде.  Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…

Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие отслойки сетчатки, остеопороз, переломы, деформации костей, умеренная умственная отсталость.  Клиническая характеристика В раннем детстве происходит «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, развиваются микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта. В возрасте 2 — 3 лет развивается остеопороз, приводящий к множественным переломам и вторичным деформациям костей. Деформация позвоночника приводит к укорочению туловища. Отмечается слабость…

Минимальные диагностические признаки: остеопороз.  Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей.  Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет.  Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…

Синоним: синдром Тейби. Впервые описан в 1962 г. Н. Taybi.  Минимальные диагностические признаки: глухота, расщелина неба, широкие и короткие ногтевые фаланги.  Клиническая характеристика Для синдрома Тейби типичны кондуктивная глухота, расщелина неба, дизморфии лица и черепа (выступающие лобные бугры, гипертелоризм, гипоплазия костей лица, выступающие надбровные дуги, широкий нос с запавшей переносицей, микростомия, микрогнатия).  Отмечаются аномальный рост зубов,…