Остеопороза и псевдоглиомы синдром (osteoporosis-pseudoglioma syndrome)
Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие отслойки сетчатки, остеопороз, переломы, деформации костей, умеренная умственная отсталость.
Клиническая характеристика
В раннем детстве происходит «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, развиваются микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта. В возрасте 2 — 3 лет развивается остеопороз, приводящий к множественным переломам и вторичным деформациям костей. Деформация позвоночника приводит к укорочению туловища. Отмечается слабость связочного аппарата.
Деформация нижних конечностей вследствие множественных переломов костей
Рентгенологически выявляются остеопороз, истончение кортикального слоя длинных трубчатых костей, искривление конечностей, метафизарные кисты, «рыбьи» позвонки, вормиевы косточки. Все больные отстают в умственном развитии. Иногда наблюдается микроцефалия. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж1.
Тип наследования — аутосомно-рецессивный.
Дифференциальный диагноз: несовершенный остеогенез, другие формы остеопороза.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Паралич гипокалиемический периодический (paralysis hypokalemic periodic)
- Полипоз кишечника, тип I (intestinal polyposis, type I)
- Псевдоксантома эластическая (pseudoxanthoma elasticum)
- Ренпеннинга синдром (Renpenning syndrome)
- Синостозы множественные и проводящая глухота (wl-symphalangism-brachydactyly syndrome)
- Тимуса агенезия (thymic agenesis)
- Фагоцитоза дефект (plasma-associated defect of phagocytosis)
- Хартнапа болезнь (Hartnup disease)
- Хромосомы 4p- синдром (chromosome 4p- syndrome)
- Хромосомы i (18p) синдром (chromosome i (18p) syndrome)
- Черепно-лицевой дизостоз (cranio-facial dysostosis)
- Эндокринная неоплазия множественная, тип II (endocrine neoplasia multiple, type II)
- Парамезонефрических (мюллеровых) протоков персистенция у мужчин (mullerian derivatives in males persistent)
- Полипоз кишечника, тип II (intestinal polyposis, type II)
- Псориаз (psoriasis vulgaris)
- Ретинобластома (retinoblastoma)
- Сирингомиелия (syringomyelia)
- Тиреотропного гормона дефицит изолированный (thyrotropin deficiency isolated)
