Минимальные диагностические признаки: повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз, характерные рентгенологические изменения.  Клиническая характеристика Типичной чертой синдрома является склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко.  Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму.…

Синоним: синдром Мелника-Нидлса. Впервые описан в 1966 г. J. Melnick и С. Needles.  Минимальные диагностические признаки: генерализованная дисплазия костей, характерное лицо.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется нарушением походки, вальгусным искривлением конечностей, сколиозом и вывихом тазобедренных суставов.  Лицо необычное — полные щеки, высокий лоб, микрогнатия и большие уши. Отмечается нарушение прикуса и роста зубов. Большой родничок закрывается…

Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы.  Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…

Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза.  Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде.  Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…

Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие отслойки сетчатки, остеопороз, переломы, деформации костей, умеренная умственная отсталость.  Клиническая характеристика В раннем детстве происходит «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, развиваются микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта. В возрасте 2 — 3 лет развивается остеопороз, приводящий к множественным переломам и вторичным деформациям костей. Деформация позвоночника приводит к укорочению туловища. Отмечается слабость…

Минимальные диагностические признаки: остеопороз.  Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей.  Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет.  Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…

Синоним: синдром Тейби. Впервые описан в 1962 г. Н. Taybi.  Минимальные диагностические признаки: глухота, расщелина неба, широкие и короткие ногтевые фаланги.  Клиническая характеристика Для синдрома Тейби типичны кондуктивная глухота, расщелина неба, дизморфии лица и черепа (выступающие лобные бугры, гипертелоризм, гипоплазия костей лица, выступающие надбровные дуги, широкий нос с запавшей переносицей, микростомия, микрогнатия).  Отмечаются аномальный рост зубов,…

Минимальные диагностические признаки: прогрессирующая проводящая глухота в молодом или среднем возрасте.  Клиническая характеристика Заболевание развивается постепенно. Наиболее частой является жалоба больных на ощущение звона и пульсации в ушах. В 5 — 8 % случаев наблюдается головокружение. При аудиометрическом исследовании выявляется проводящее или смешанное снижение слуха.  Популяционная частота — 1:330. Соотношение полов — M1:Ж1,8. Тип наследования…

Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва.  Клиническая характеристика Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва.  В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома.  Могут отмечаться головные боли, мозжечковые…

Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr.  Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни.  Клиническая характеристика Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с…