Синонимы: врожденный системный гиперостоз, болезнь Энгельмана-Камурати. Заболевание описано в 1929 г. G. Еngelmann.  Минимальные диагностические признаки: веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз.  Клиническая характеристика Больные дети истощены, походка неустойчивая, отмечаются мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине. Наблюдаются сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие.  Рентгенологически отмечается симметричное…

Минимальные диагностические признаки: перемещение органов брюшной полости в грудную, выявляемое при рентгенологическом исследовании.  Клиническая характеристика Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. При истинных грыжах отмечается истончение диафрагмы с выпячиванием ее в грудную полость, грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры.  При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости…

Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт.  Минимальные диагностические признаки: короткое туловище, скелетные аномалии.  Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость.  Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей…

Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day.  Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения.  Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности,…

Минимальные диагностические признаки: уплощение костей и позвонков, рассасывание фаланг, низкий рост.  Клиническая характеристика Типичны низкий рост, повышенная ломкость костей, нарушение прорезывания постоянных зубов и гипоплазия эмали. В результате склероза костей основания черепа развивается атрофия зрительных нервов, а также других черепно-мозговых нервов и верхних двигательных нейронов.  При рентгенологическом обследовании выявляются повышенная генерализованная плотность костей, уплощение и…

Синоним: синдром Цинссера-Энгмана-Коула. Заболевание описано в 1966 г. F. Zinsser.  Минимальные диагностические признаки: гиперпигментация кожи, лейкоплакия, дистрофия ногтей, панцитопения.  Клиническая характеристика Изменения кожи при синдроме характеризуются серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопш ментации, гиперкератозом и гипергидрозом ладоней и стоп. Иногда наблюдаются телеангиэктазии, буллезные изменения. На слизистых губ, рта, ануса, уретры, конъюнктивы может выявляться лейкоплакия. Отмечаются…

Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill.  Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней.  Клиническая характеристика Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по…

Впервые описан в 1965 г. V. Dubowitz.  Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи.  Клиническая характеристика Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия.  Аномалии…

Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва.  Клиническая характеристика Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва.  В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома.  Могут отмечаться головные боли, мозжечковые…

Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr.  Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни.  Клиническая характеристика Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с…