Дисхондростеоз (dyschondrosteosis)

Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill. 

Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней. 

Клиническая характеристика

Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по отношению к предплечью в ладонном направлении и в локтевую или лучевую сторону. 

Рентгенологически отмечается изменение дугообразной формы проксимальной суставной линии костей запястья на клиновидную, лучевая кость укорочена, искривлена и скручена по оси, локтевая кость также искривлена, головка ее резко выступает с тыльной стороны. 

К непостоянным признакам синдрома относятся деформация шейки бедра и плеча, экзостозы проксимальных отделов большой и малой берцовых костей, укорочение и утолщение метакарпальных костей и фаланг, coxa valga, остеоартриг крупных суставов. Как осложнение отмечается ограничение подвижности запястья. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — М < Ж. 

Тип наследования — аутосомно-доминантный. 

Дифференциальный диагноз: деформация Маделунга вследствие травм или инфекции, другие типы мезомелической карликовости.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Паллистера-W синдром (Pallister-W syndrome)
• Поланда синдром (Poland syndrome)
• Прогерия (progeria)
• Расщелина еубы и неба, эктодермальная дисплазия и синдактилия (cleft lip-palate, ectodermal displasia and syndactyly)
• Синдактилия (syndactyly)
• Тапетохориоидальная дистрофия (tapetochorioidae dystrophy)
• Туберозный склероз (tuberous sclerosis)
• Фиброэластоз эндокарда (endocardial fibroelastosis)
• Хондродистрофия с полидактилией, тип Салдино-Нунан (chondrodystrophy with polydactyly, type Saldino-Noonan)
• Хромосомы 14q+ синдром (chromosome 14q+ syndrome)
• Цероидлипофусциноз hebрональный (neuronal ceroidlipofuscinosis)
• Эктродактилия (ectrodactyly)
• Панкреатит наследственный (pancreatitis hereditary)
• Полидактилия (polydactyly)
• Прогнатизм мандибулярный (mandibular prognathism)
• Расщелина еубы или неба и ямки на нижней губе (gleft lip or palate and lip pits)
• Синдром С (C-syndrome)
• Телеангиэктазия геморрагическая врожденная (teleangiectasia hereditary hemorragic)