Остеодисплазия (osteodysplasia)

30.06.2010г.

Синоним: синдром Мелника-Нидлса. Впервые описан в 1966 г. J. Melnick и С. Needles. 

Минимальные диагностические признаки: генерализованная дисплазия костей, характерное лицо. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется нарушением походки, вальгусным искривлением конечностей, сколиозом и вывихом тазобедренных суставов. 

Лицо необычное — полные щеки, высокий лоб, микрогнатия и большие уши. Отмечается нарушение прикуса и роста зубов. Большой родничок закрывается поздно. Рентгенологически выявляются множественные вдавления и перетяжки на длинных трубчатых костях, отсутствие правильной цилиндрической формы диафизов длинных костей, ребер и ключиц. 

Изменена структура костей таза. Интеллект нормальный. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования — предположительно аутосомно-доминантный, а также X-сцепленный доминантный. 

Дифференциальный диагноз: Вейссмана-Неттера синдром.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: