Синоним: пуповинная грыжа.  Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине.  Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку.  В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…

Синоним: синдром FG.  Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус, мышечная гипотония.  Клиническая характеристика При синдроме Опица-Каведжиа отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 — 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры.  Характерны высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии…

Заболевание впервые описано в 1933 г. W. Jones.  Минимальные диагностические признаки: выбухание углов нижней челюсти, характерная гистологическая картина биоптата костной опухоли.  Клиническая характеристика Характерными чертами лица больных являются гипертелоризм и полные щеки. К основным проявлениям синдрома относятся безболезненные опухоли в углах нижней челюсти. В более тяжелых случаях наблюдается аналогичное вздутие верхней челюсти с вовлечением нижней части…

Минимальные диагностические признаки: повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз, характерные рентгенологические изменения.  Клиническая характеристика Типичной чертой синдрома является склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко.  Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму.…

Синоним: синдром Мелника-Нидлса. Впервые описан в 1966 г. J. Melnick и С. Needles.  Минимальные диагностические признаки: генерализованная дисплазия костей, характерное лицо.  Клиническая характеристика Заболевание проявляется нарушением походки, вальгусным искривлением конечностей, сколиозом и вывихом тазобедренных суставов.  Лицо необычное — полные щеки, высокий лоб, микрогнатия и большие уши. Отмечается нарушение прикуса и роста зубов. Большой родничок закрывается…

Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы.  Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…

Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз.  Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза.  Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде.  Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…

Минимальные диагностические признаки: слепота вследствие отслойки сетчатки, остеопороз, переломы, деформации костей, умеренная умственная отсталость.  Клиническая характеристика В раннем детстве происходит «псевдоглиоматозная» отслойка сетчатки, приводящая к слепоте, развиваются микрофтальмия, помутнение роговицы, катаракта. В возрасте 2 — 3 лет развивается остеопороз, приводящий к множественным переломам и вторичным деформациям костей. Деформация позвоночника приводит к укорочению туловища. Отмечается слабость…

Минимальные диагностические признаки: остеопороз.  Клиническая характеристика Заболевание начинается в детстве или юности, обычно в возрасте 8 — 13 лет. Клинически проявляется спонтанными переломами, чаще всего позвоночника и длинных костей.  Рентгенологически обнаруживаются признаки остеопороза. При биохимическом исследовании выявляется отрицательный баланс кальция. Симптомы ювениального остеопороза исчезают в течение 5 лет.  Осложнениями заболевания могут быть деформации костей, снижение роста,…

Синоним: синдром Тейби. Впервые описан в 1962 г. Н. Taybi.  Минимальные диагностические признаки: глухота, расщелина неба, широкие и короткие ногтевые фаланги.  Клиническая характеристика Для синдрома Тейби типичны кондуктивная глухота, расщелина неба, дизморфии лица и черепа (выступающие лобные бугры, гипертелоризм, гипоплазия костей лица, выступающие надбровные дуги, широкий нос с запавшей переносицей, микростомия, микрогнатия).  Отмечаются аномальный рост зубов,…