Опица-Каведжиа синдром (Opitz-Kaveggia syndrome)
Синоним: синдром FG.
Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус, мышечная гипотония.
Клиническая характеристика
При синдроме Опица-Каведжиа отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 — 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры.
Характерны высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии прикуса, ротированные назад уши.
Скелетные аномалии включают узкие плечи, крыловидные лопатки, воронкообразную грудную клетку, выраженный поясничный лордоз, косолапость, широкие первые пальцы кистей, искривленные пальцы ног, контрактуры суставов.
В некоторых случаях отмечается кожная синдактилия III — IV на руках. Наблюдаются судороги и умственная отсталость. Популяционная частота неизвестна.
Соотношение полов — M1:Ж0.
Тип наследования — Х-сцепленный рецессивный.
Дифференциальный диагноз: акропекто-вертебральная дисплазия.
«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова
Читайте далее:
- Пахидермопериостоз (pachydermoperiostosis)
- Порфирия острая интермиттирующая (porphyria acute intermittent)
- Птоз врожденный (ptosis congenital)
- Робинова синдром (Robinow syndrome)
- Слепота ночная врожденная стационарная (night blindness congenital stacionary)
- Толстой кишки атрезия или стеноз (colon atresia or stenosis)
- Фетальный варфариновый синдром (fetal warfarin syndrome)
- Хондродисплазия метафизарная с тимолимфопенией (metaphyseal chondrodysplasia with thymolymphopenia)
- Хромосомы R(9) синдром (chromosome ring (9) syndrome)
- Хромосомы 21q- синдром (chromosome 21q- syndrome)
- Шегрена-Ларсена синдром (Sjogren-Larssen сyndrome)
- Энхондроматоз и гемангиомы (enchodromatosis and hemangiomas)
- Пахионихия врожденная (pachyonychia congenita)
- Порфирия пестрая (porphyria variegata)
- Пьера Робена аномалад (Pierre Robin syndrome)
- Ротмунда-Tomcoha синдром (Rothmund-Thomson syndrome)
- Смита-Лемли-Опица синдром (Smith-Lemli-Opitz syndrome)
- Тонкой кишки атрезия или стеноз (intestinal atresia or stenosis)
