Остеогенез несовершенный (osteogenesis imperfecta)

Минимальные диагностические признаки: повышенная ломкость костей, голубые склеры, отосклероз, характерные рентгенологические изменения. 

Клиническая характеристика

Типичной чертой синдрома является склонность к переломам длинных трубчатых костей, ребер и ключиц при минимальной травме. Переломы костей черепа, таза и фаланг встречаются крайне редко. 

Множественные переломы костей являются причиной их укорочения, искривления, образования ложных суставов, кости голени приобретают саблевидную форму. Вследствие деформации конечностей может наблюдаться снижение роста. 

Другие скелетные аномалии: кифосколиоз, воронкообразная или килевидная деформация грудной клетки. 

Лицо больных имеет треугольную форму, широкий лоб и выступающие виски. Зубы обычно желто-коричневые, опалесцирующие («янтарные зубы»), легко разрушаются. Характерны тонкая кожа и голубые склеры. На втором десятилетии жизни отосклероз приводит к снижению слуха. 

Слабость мышечно-связочного аппарата проявляется разболтанностью суставов и грыжами. Умственное развитие больных в пределах нормы. Рентгенологически выявляются остеопороз, истончение кортикального слоя, тонкие диафизы с расширенными метафизами, множественные костные мозоли. 

Тела позвонков имеют двояковогнутую форму («рыбьи позвонки»). Кости черепа истончены, швы расширены, с большим количеством вормиевых косточек.

Фенотипические проявления синдрома вариабельны. Существуют тяжелые неонатальные формы, характеризующиеся множественными переломами ребер, конечностей, мембранозным черепом, внутричерепными кровоизлияниями и нарушением дыхания, что приводит к смерти новорожденных. 

При других формах отмечаются умеренная склонность к переломам, голубые склеры и снижение слуха. Описаны индивиды только с голубыми склерами без других признаков синдрома, имеющие пораженных родственников I степени родства. 

Популяционная частота — 7,2:10000.

Соотношение полов — M1:Ж1.

Тип наследования: аутосомно-доминантный, но описаны тяжелые неонатальные формы с аутосомно-рецессивным типом наследования. 

Дифференциальный диагноз: гипофосфатазия, ювенильный идиопатический остеопороз.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова

• Пайла болезнь (Pyle disease)
• Пищевода атрезия (esophageal atresia)
• Почечный канальцевый синдром де Тони-Дебре-Фанкони (renal tubular syndrome Fanconi)
• Расщелина губы неба, аномалии больших пальцев кисти и микроцефалия (cleft lip-palate, abnormal thumbs, microcephaly)
• Сетчатки аплазия (retinal aplasia)
• Сферофакии-брахиморфии синдром (spherophakia-brachymorphia syndrome)
• Трихо-рино-фалангеальный синдром, тип I (tricho-rhinophaeangeal syndrome, тип II)
• Фиброзная дисплазия полиостотическая (fibrous dysplasia polyostotic)
• Хондродисплазия экзостозная (multiple cartilaginous exostoses)
• Хромосомы 13 трисомии синдром (chromosome 13 trisomy syndrome)
• Церебро-гепато-ренальный синдром (cerebro-hepato-renal syndrome)
• Эктодермальная дисплазия, тип Рэппа-Ходжкина (Rapp-Hodgkin ectodermal dysplasia)
• Паллистера синдром (ulnarmammary syndrome, type Pallister)
• Плечелучевой синостоз (humeroradial synostosis)
• Прадера-Вилли cиндром (Prader-Willi syndrome)
• Расщелина губы или неба и сращение век (cleft lip or palate and filiform fusion of eyelids)
• Сетчатки дисплазия (retinal dysplasia)
• Сфероцитоз наследственный (spherocytosis)