Синоним: синдром Цинссера-Энгмана-Коула. Заболевание описано в 1966 г. F. Zinsser.  Минимальные диагностические признаки: гиперпигментация кожи, лейкоплакия, дистрофия ногтей, панцитопения.  Клиническая характеристика Изменения кожи при синдроме характеризуются серо-коричневой пигментацией с атрофическими участками гипопш ментации, гиперкератозом и гипергидрозом ладоней и стоп. Иногда наблюдаются телеангиэктазии, буллезные изменения. На слизистых губ, рта, ануса, уретры, конъюнктивы может выявляться лейкоплакия. Отмечаются…

Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill.  Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней.  Клиническая характеристика Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по…

Впервые описан в 1965 г. V. Dubowitz.  Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи.  Клиническая характеристика Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия.  Аномалии…

Минимальные диагностические признаки: потеря центрального зрения, атрофия зрительного нерва.  Клиническая характеристика Синдром проявляется потерей центрального зрения во 2 — 3-м десятилетии жизни. Наблюдаются возвышение диска зрительного нерва и отек волокон пучка зрительного нерва.  В результате прогрессирующей атрофии диск зрительного нерва становится бледным, плоским. При исследовании полей зрения выявляется центральная скотома.  Могут отмечаться головные боли, мозжечковые…

Синоним: синдром Бэра. Заболевание описано в 1909 г. С. Behr.  Минимальные диагностические признаки: атрофия зрительного нерва, выявляющаяся с рождения или в первую декаду жизни.  Клиническая характеристика Осложненная форма атрофии зрительного нерва известна как детская рецессивная атрофия зрительного нерва, или синдром Бэра. Заболевание начинается в детстве (между 1-м и 9-м годами) и не прогрессирует. Проявляется наряду с…

Минимальные диагностические признаки: снижение зрения, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая картина. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями.  Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижается пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически —…

Синоним: синдром Жена. Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune.  Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание роста, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца.  Клиническая характеристика Характерны скелетные дисплазии: макроцефалия, укорочение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост снижен. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп.  У новорожденных наблюдается респираторный дистресссиндром,…

Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar.  Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA.  Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…

Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип).  Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода.  Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища.  Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…

Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип).  Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода.  Клиническая характеристика Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности.  Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации.…