Минимальные диагностические признаки: накопление аргининоянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости. Клиническая характеристика Заболевание проявляется в первые недели жизни. Отмечаются отставание в психомоторном развитии, ломкость и сухость волос, растущих пучками, судороги, рвота, гепатомегалия, атаксия, аномалии ЭКГ. С возрастом отставание в психомоторном развитии усиливается. Повышена экскреция с мочой аргининоянтарной кислоты, которая обнаруживается в крови и…
Минимальные диагностические признаки: ограничение подвижности и деформации суставов. Клиническая характеристика Характерны множественные деформации суставов. Ограничения движения в суставах варьируют от уменьшения подвижности до анкилоза с фиксацией конечностей в положении сгибания, реже — разгибания, ребенок может иметь «положение плода». Предполагаемым патогенетическим механизмом является ограничение движений плода в матке вследствие различных причин нейрогенных, миогенных, соединительнотканных изменений, инфекций,…
Минимальные диагностические признаки: скелетные аномалии в сочетании с врожденными контрактурами суставов. Клиническая характеристика Типична генерализованная костная дисплазия. Скелетные аномалии включают флексорные контрактуры локтевых, лучезапястных, голеностопных и межфаланговых суставов, а также низкий рост, мезомелическое укорочение верхних конечностей и ризомелическое укорочение нижних, краниофациальный дизостоз (тригоноцефалия, выступающие скулы, широкие верхние и нижние челюсти, расщелина неба), аномалии позвоночника и…
Синонимы: синдром асплении Ивемарка, агенезия селезенки. В. Ivemark в 1955 г. выделил ранее описанное сочетание асплении и определенных пороков сердца в отдельную нозологическую единицу. Минимальные диагностические признаки: правый изомеризм (органы левой половины тела сформированы так же, как правой), врожденный порок сердца синего типа, рентгенологически выявляемая декстракардия с признаками гипертензии малого круга кровообращения. Клиническая характеристика Аспления…
Комплекс пороков выделен в самостоятельную нозологическую единицу в 1973 г. L. Quan и D. Smith. Минимальные диагностические признаки: дефекты позвоночника, трахеопищеводные фистулы, дисплазии лучевой кости, неперфорированный анус, пороки почек. Клиническая характеристика Название синдрома составлено из первых букв симптомов, входящих в его состав: V (vertebral), A (anal atresia), ТЕ (tracheo-esophageal), R (radial and renal). Основные проявления VATER-ассоциации включают…
Синоним: синдром Жена. Заболевание описано в 1955 г. М. Jeune. Минимальные диагностические признаки: деформация грудной клетки, отставание роста, укорочение конечностей, неглубокая умственная отсталость, почечная недостаточность, врожденный порок сердца. Клиническая характеристика Характерны скелетные дисплазии: макроцефалия, укорочение конечностей, узкая грудная клетка, короткие ребра. Рост снижен. У части больных отмечается постаксиальная полидактилия кистей и стоп. У новорожденных наблюдается респираторный дистресссиндром,…
Синоним: синдром Луи-Бар. Заболевание описано в 1941 г. D. Louis-Bar. Минимальные диагностические признаки: атаксия, телеангиэктазии, рецидивирующие инфекции верхних дыхательных путей, уменьшение или отсутствие IgA. Клиническая характеристика Заболевание начинается в раннем детстве и проявляется в первую очередь мозжечковой атаксией (100%). Отмечаются качание головы и туловища, нарушение походки, интенционный тремор и хореоатетоз (90—100%). Характерным изменением глаз являются…
Синоним: ахондрогенез, тип IB (II тип). Минимальные диагностические признаки: укорочение конечностей, туловища и шеи, большие размеры черепа, нормальная оссификация черепа, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Данная форма неонатальной карликовости сопровождается водянкой плода и недоношенностью. Голова сильно увеличена. Наблюдается укорочение конечностей, шеи, туловища. Рентгенологически выявляются недостаточная кальцификация поясничных позвонков и полное отсутствие кальцификации сакральной и лонной костей,…
Синоним: ахондрогенез, тип IA (I тип). Минимальные диагностические признаки: резкое укорочение конечностей, обычные размеры черепа, переломы ребер, внутриутробная гибель плода. Клиническая характеристика Патология относится к группе синдромов с неонатальной карликовостью. Ассоциируется с недонашиванием, водянкой плода, смертью внутриутробно или вскоре после рождения. Наблюдаются короткая шея, бочкообразное туловище и резко укороченные конечности. Голова нормальных размеров, мягкая при пальпации.…
Синоним: хондродистрофия. Минимальные диагностические признаки: диспропорциональная карликовость за счет укорочения конечностей, характерные рентгенологические признаки. Клиническая характеристика Характерными признаками являются низкий рост (при рождении — 46 — 48 см, у взрослых—120—130 см), большой череп с выступающим затылком, запавшая переносица (седловидный нос), прогнатизм у взрослых. Конечности укорочены в основном за счет проксимальных отделов, кисти широкие и короткие,…
