Аргининоянтарная амино-ацидурия (argininosucc1nk-aciduria)

28.06.2010г.

Минимальные диагностические признаки: накопление аргининоянтарной кислоты в моче, крови и спинномозговой жидкости. 

Клиническая характеристика

Заболевание проявляется в первые недели жизни. Отмечаются отставание в психомоторном развитии, ломкость и сухость волос, растущих пучками, судороги, рвота, гепатомегалия, атаксия, аномалии ЭКГ

С возрастом отставание в психомоторном развитии усиливается. Повышена экскреция с мочой аргининоянтарной кислоты, которая обнаруживается в крови и спинномозговой жидкости, в крови может быть повышен уровень мочевины. 

В основе заболевания лежит недостаточность печеночной аргининсукциназы. Популяционная частота неизвестна. 

Соотношение полов M1:Ж1.

Тип наследования — аутосомно-рецессивный. 

Дифференциальный диагноз: гипераммонемия.

«Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование»,
С.И. Козлов, Е.С. Еманова





Читайте далее: