Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: глазные и лицевые аномалии, протеинурия и глухота. Клиническая характеристика Основными глазными симптомами являются миопия, катаракта и тотальная отслойка сетчатки, вызывающая слепоту, наблюдаются также задняя стафилома, микрокорнеа, гипоплазия радужки, атрофия хориоидеи, колобомы радужки и хрусталика, рубеоз и гетерохромия радужки, врожденная зрачковая мембрана. Отмечаются телекант, гипертелоризм, плоская спинка носа, арковидное небо, коричневатые зубы. Постоянными…
Синоним: синдром Сваера. Минимальные диагностические признаки: тяжевидные гонады, наружные половые органы сформированы по женскому типу, небольшая гипертрофия клитора, кариотип 46, XY. Клиническая характеристика Дисгенезия гонад XY типа характеризуется наличием двусторонних тяжевидных гонад, матки и маточных труб. Наружные половые органы сформированы по женскому типу, но недоразвиты, вторичные половые признаки слабо выражены, менструации отсутствуют. Матка и маточные трубы…
Синонимы: синдром Лери-Вейла, мезомелическая карликовость и деформация Маделунга. Заболевание описано в 1929 г. A. Led и J. Weill. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, деформация Маделунга, укорочение предплечий и голеней. Клиническая характеристика Дисхондростеоз является наиболее частой формой мезомелической карликовости. У больных отмечаются низкий рост, мезомелическое укорочение верхних и нижних конечностей, выраженная деформация Маделунга — смещение кисти по…
Синонимы: сидром идиопатической инфантильной гиперкалыдиемии, синдром «лица эльфа». Впервые описан в 1961 г. J. Williams с соавт. Минимальные диагностические признаки: необычное лицо, стеноз аорты или легочной артерии, гиперкальциемия. Клиническая характеристика Дети с синдромом Вилльямса имеют низкий рост, низкую массу при рождении (в среднем 2700 г). Характерны эпикант, короткий нос с открытыми вперед ноздрями, широкая верхняя челюсть,…
Минимальные диагностические признаки: асимметрия тела. Клиническая характеристика Геми-гипертрофия значительно различается по степени поражения от увеличения всей половины тела (тотальная гемигипертрофия) до увеличения частей тела (частичная или сегментарная), а иногда различных анатомических участков тела (перекрестная). При гемигипертрофии могут поражаться не только видимые участки тела (кожа, мягкие ткани, костно-мышечная система), но также и внутренние органы пораженной половины…
Минимальные диагностические признаки: дистопия отверстия мочеиспускательного канала. Клиническая характеристика Различают 5 форм гипоспадии: «гипоспадию без гипоспадии», венечную, гипоспадию полового члена, мошоночную и промежностную. Для всех форм характерно искривление полового члена и смещение наружного отверстия уретры (за исключением I формы). Наружное отверстие может располагаться на задней поверхности полового члена, мошонке и промежности. При промежностной и мошоночной…
Синоним: синдром Элдриджа. Заболевание описано в 1968 г. R. Eldridge с соавт. Минимальные диагностические признаки: нейросенсорная глухота, миопия, снижение интеллекта. Клиническая характеристика Типична нейросенсорная глухота, которая выявляется в раннем возрасте и мало прогрессирует. Вестибулярные функции не нарушены. У больных отмечаются миопия высокой степени и снижение интеллекта (возможно, вследствие потери слуха). Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов —…
Минимальные диагностические признаки: гипогенигализм, бесплодие, дефицит лютеинизирующего и фолликулостимулирующего гормонов. Клиническая характеристика Изолированный дефицит гонадотропинов приводит к нарушению полового созревания, полному отсутствию вторичных половых признаков и бесплодию. У мужчин отмечается гипоплазия яичек, могут быть крипторхизм, недоразвитые наружные гениталии, скудное подмышечное и лобковое оволосение, высокий голос и евнухоидный статус. У женщин наблюдаются скудное оволосение в подмышечной…
Впервые описан в 1965 г. V. Dubowitz. Минимальные диагностические признаки: пренатальное и постнатальное отставание в физическом развитии, микроцефалия, необычное лицо, шелушение кожи. Клиническая характеристика Дети с синдромом Дубовица рождаются с резкой гипоплазией. Задержка физического развития сохраняется и в дальнейшем, причем преобладает дефицит массы тела. Характерны рвота, плохой аппетит, понос. Облигатным признаком является прогрессирующая микроцефалия. Аномалии…
Синоним: пиридоксин-зависимость, витамин В6-зависимость с судорогами. Минимальные диагностические признаки: судорожные приступы, купируемые введением препарата витамина В6. Клиническая характеристика Витамин В6-зависимость проявляется судорожным синдромом. Описаны приступы судорог у плода, но у большинства пациентов большие припадки возникают на первой неделе жизни, в некоторых случаях — через несколько недель после рождения. Приступы сопровождаются повышенной возбудимостью, гиперакузией. Противосудорожные препараты…
