Наследственные синдромы
Синоним: болезнь Помпе. Минимальные диагностические признаки: кардиомегалия, мышечная гипотония, дефицит а-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Для этой формы заболевания типичны выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия. В редких случаях наблюдается увеличение печени вследствие сердечной недостаточности. В отличие от гликогеноза I типа не отмечается гипогликемии и ацидоза. Больные дети погибают на 1-м году жизни. При…
Синдром описан в 1969 г. М. Mengel и соавт. Минимальные диагностические признаки: проводящая глухота, деформированные ушные раковины, крипторхизм. Клиническая характеристика Степень деформации наружного уха сильно варьирует. Ушная раковина маленькая, завиток загнут кпереди. Часто наблюдается асимметрия ушных раковин. Во всех случаях наружный слуховой проход изменен и смещен, но атрезий его никогда не наблюдалось. Снижение слуха имеется во…
Минимальные диагностические признаки: перемещение органов брюшной полости в грудную, выявляемое при рентгенологическом исследовании. Клиническая характеристика Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. При истинных грыжах отмечается истончение диафрагмы с выпячиванием ее в грудную полость, грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры. При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости…
Синоним: глазо-костно-кожный синдром. Описан в 1968 г. P. Tuomaala и Е. Наарапеп. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, светлая кожа. Клиническая характеристика Типичны сходящееся косоглазие, катаракта, миопия, нистагм, дистихиаз, гипоплазия верхней челюсти, адонтия, генерализованный гипотрихоз, гипопигментация, гипоплазия гениталий и грудных желез. Скелетные аномалии включают снижение роста, брахидактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования…
Синонимы: ювениальный системный липидоз, болезнь Дерри. Минимальные диагностические признаки: спастический тетрапарез, атаксия, постепенно развивающееся отсутствие реакции на окружающее, обнаружение «пенистых» клеток в костном мозге, накопление См1-ганглиозида в головном мозге, дефицит β-галактозидазы в тканях, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии (с 6 — 12 мес.), прогрессирующий спастический тетрапарез, атаксия, мышечная гипотония, сменяющаяся ригидностью,…
Синонимы: наследственная паратиреоидная гиперплазия, первичный семейный гиперпаратиреоз, врожденный гипер-наратиреоз. Минимальные диагностические признаки: гиперкальциемия, повышение в сыворотке уровня иммунореактивного паратгормона. Клиническая характеристика На первых неделях жизни появляются запоры, затруднения дыхания, гепатоспленомегалия, полидипсия, полиурия, гипотония, судороги и анемия. Сухожильные рефлексы повышены. Отмечаются выраженная гиперкальциемия, гипофосфатемия, гиперкальциурия, гиперфосфатурия, аминоацидурия. Рентгенологически выявляются деминерализация, субпери остальная резорбция костей и патологические…
Синонимы: болезнь Форбса, болезнь Кори. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, нормальный уровень лактата в плазме, дефицит амило-1,6-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Клиническая картина гликогеноза III типа сходна с клинической картиной гликогеноза I типа. Также характерны отставание роста, «кукольное» лицо, массивная гепатомегалия, склонность к инфекциям и кровоточивости. Кроме этого отмечаются гипертрофия отдельных…
Заболевание описано в 1971 г. D. Rimoin и W. McAlister. Минимальные диагностические признаки: метафизарный дизостоз и проводящая глухота, умственная отсталость. Клиническая характеристика У всех больных отмечается низкий рост. Скелетные аномалии включают укорочение конечностей, расширение и фрагментацию метафизов длинных трубчатых костей, увеличение размеров черепа, сколиоз и поясничный лордоз, уменьшение диаметра тазовых костей, варусную деформацию тазобедренных и…
Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт. Минимальные диагностические признаки: короткое туловище, скелетные аномалии. Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость. Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей…
Синоним: синдром Элсахи-Ватерса. Впервые описан в 1971 г. N. Elsahy и W. Waters. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, гипоспадия. Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, гипоплазию средней части лица, птоз, гипертелоризм, широкую переносицу, широкий кончик носа, выраженную гипоплазию верхней челюсти, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо, субмикозную расщелину неба, расщелину язычка, гипоплазию дентина. Отмечаются сходящееся косоглазие…
