Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа. Клиническая характеристика Краниосиностоз — это преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к асимметрии (плагиоцефалия) и деформациям черепа. Чаще всего встречается скафоцефалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва. Туррицефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов. Брахицефалия развивается в результате зарастания…
Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber. Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС. Клиническая характеристика Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть…
Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности. Клиническая характеристика Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их…
Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей.…
Синонимы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, характерные изменения ЭМЕ и биоптатов мышц. Клиническая характеристика Различают несколько форм спинальной мышечной атрофии. Инфантильная форма Верднига-Гоффмана проявляется внутриутробно снижением двигательной активности или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больные…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, по данным биопсии почек — мембранозно-пролиферативный склерозирующий гломерулонефрит,начало заболевания после 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеками в возрасте старше 2 мес. жизни. По мере нарастания отеков уменьшается диурез, развивается асцит. Гипертензия и гематурия появляются позднее. Лабораторные данные демонстрируют тяжелую или умеренную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и сохранность функции…
Синоним: синдром FG. Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, неперфорированный анус, мышечная гипотония. Клиническая характеристика При синдроме Опица-Каведжиа отмечаются постнатальная задержка роста (средний рост — 145 — 160 см), мышечная гипотония, гиперподвижность суставов, неперфорированный анус, запоры. Характерны высокий, широкий лоб, косоглазие, птоз, гипертелоризм, выступающий нос, большой открытый рот с высунутым языком, толстые губы, высокое небо, аномалии…
Минимальные диагностические признаки: помутнение хрусталика. Клиническая характеристика Степень выраженности клинической картины заболевания зависит от места расположения помутнения в хрусталике и от интенсивности помутнения. Точечные, как правило, двусторонние участки помутнения на зрение не влияют и не прогрессируют. Полные ядерные катаракты составляют около 25% всех врожденных катаракт. При них наблюдается снижение остроты зрения, иногда значительное. Слоистые катаракты…
Синоним: синдром Фразера. Впервые описан в 1962 г. С. Fraser. Минимальные диагностические признаки: криптофтальм, дефекты ушных раковин и аномалии гениталий. Клиническая характеристика Криптофтальм — недоразвитие или отсутствие глазного яблока, часто сочетающееся с отсутствием век и глазных щелей. Криптофтальм может сочетаться со следующими пороками развития: низкий рост волос на латеральных поверхностях лба, гипоплазия крыльев носа, аномалии…
Синонимы: синдром Берардинелли, синдром Сейп-Лоуренса. Заболевание описано в 1946 г. R. Laurence. Минимальные диагностические признаки: генерализованные отсутствие подкожного жирового слоя. Клиническая характеристика Заболевание проявляется с рождения и характеризуется генерализованным отсутствием подкожного жирового слоя, выступающей венозной сетью, гирсутизмом, большими кистями и стопами, грубой кожей, пигментированными участками акантоза в области шеи и подмышечных впадинах. У больных отмечаются…
