Наследственные синдромы

Описан в 1962 г. H. Dyggve с соавт.  Минимальные диагностические признаки: короткое туловище, скелетные аномалии.  Клиническая характеристика Типичными признаками синдрома являются низкий рост, короткое туловище, выступающая грудина, бочкообразная грудная клетка, сколиоз, поясничный лордоз, ограничение подвижности суставов, маленькие кисти и стопы, утиная походка, микроцефалия, умственная отсталость.  Рентгенологически определяются платиспондилия, широкие и короткие подвздошные кости, укорочение трубчатых костей…

Синоним: синдром Элсахи-Ватерса. Впервые описан в 1971 г. N. Elsahy и W. Waters.  Минимальные диагностические признаки: характерное лицо, гипоспадия.  Клиническая характеристика Черепно-лицевые аномалии включают брахицефалию, гипоплазию средней части лица, птоз, гипертелоризм, широкую переносицу, широкий кончик носа, выраженную гипоплазию верхней челюсти, мандибулярный прогнатизм, высокое арковидное небо, субмикозную расщелину неба, расщелину язычка, гипоплазию дентина. Отмечаются сходящееся косоглазие…

Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А, амавротическая идиотия Тея-Сакса.  Минимальные диагностические признаки: задержка психомоторного развития, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А в сыворотке и тканях.  Клиническая характеристика Дети с синдромом Тея-Сакса начинают отставать в психомоторном развитии с 4 — 6 мес., становятся апатичными, перестают интересоваться окружающим, перестают фиксировать взгляд. Отмечаются гиперакузия, мышечная…

Синонимы: синдром телеканта-гипоспадии, ВВВ-синдром, синдром Опица. Описан в 1969 г. J. Opitz с соавт.  Минимальные диагностические признаки: гипоспадия, гипертелоризм, телекант.  Клиническая характеристика При данном синдроме отмечаются телекант или истинный гипертелоризм (в 96 % случаев), гипоспадия (96%), асимметрия черепа (плагиоцефалия) (60%), умственная отсталость (50%), страбизм (42%), крипторхизм (35%), расщелина губы и неба (25%), аномалии мочевыводящих путей (19%).…

Синоним: болезнь Герса.  Минимальные диагностические признаки: гепатомегалия, снижение активности фосфорилазы.  Клиническая характеристика Больные с этим типом накопления гликогена отстают в росте, имеют гепатомегалию, «кушингоидное» лицо, гипогликемию. Данная форма гликогеноза обусловлена снижением активности фосфорилазы. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-рецессивный. «Наследственные синдромы и медико-генетическое консультирование», С.И. Козлов, Е.С. Еманова

Синоним: аринэицефалия. Заболевание впервые описано в 1963г. W. De Myer с соавт.  Минимальные диагностические признаки: отсутствие разделения конечного мозга на сферы, двусторонняя расщелина губы и неба, гипотелоризм, умственная отсталость.  Клиническая характеристика Этот порок сопровождается различными, довольно грубыми нарушениями строения лица: двусторонней расщелиной губы и неба, отсутствием фильтра, гипотелоризмом, в тяжелых случаях — циклопией, цебоцефалией (тубообразным выростом…

Синоним: синдром Рилей-Дей. Заболевание описано в 1949 г. С. Riley и R. Day.  Минимальные диагностические признаки: затруднение глотания, отсутствие болевой чувствительности, нарушение координации, отсутствие слезотечения.  Клиническая характеристика Наиболее постоянными признаками являются алакримия (100%), отсутствие грибовидных сосочков на языке (100%), вазомоторная лабильность (98 %,), нарушение потоотделения (97%), снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов и снижение болевой чувствительности,…

Описан в 1951 г. P. Waardenburg.  Минимальные диагностические признаки: телекант, частичный альбинизм, глухота.  Клиническая характеристика Наиболее частыми симптомами являются телекант (99%), широкая выступающая переносица (75%), сросшиеся брови (50%), гетерохромия радужных оболочек (45%), нейросенсорная глухота вследствие гипоплазии кортиева органа (20 %), белая прядь волос надо лбом (17 — 45%), депигментированные пятна на коже.  В некоторых случаях отмечаются…

Синонимы: См2-ганглиозидоз с дефицитом гексозаминидазы А и В, амавротическая идиотия Сандхоффа.  Минимальные диагностические признаки: отставание в психомоторном развитии, симптом «вишневой косточки» на глазном дне, дефицит гексозаминидазы А и В.  Клиническая характеристика Типичны отставание в психомоторном развитии в первые 6 мес. жизни, гипотония. На глазном дне определяется симптом «вишневой косточки». Характерны гепато-спленомегалия, «кукольное лицо», может быть микроцефалия. …

Минимальные диагностические признаки: генерализованный гипертрихоз.  Клиническая характеристика Чрезмерный рост волос на всех частях тела, за исключением ладоней, подошв и слизистых. Гипертрихоз отмечается с рождения и в дальнейшем усиливается, к пубертатному возрасту может уменьшаться. В некоторых случаях описаны аномалии зубов. Популяционная частота неизвестна.  Соотношение полов — M1:Ж1. Тип наследования — аутосомно-доминантный с высокой пенетрантностью и различной…