Наследственные синдромы
Синонимы: доброкачественная Х-сцепленная рецессивная мышечная дистрофия, мышечная дистрофия Беккера. Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных мышечных групп, псевдогипертрофия икроножных мышц, начало заболевания в возрасте 20 — 30 лет. Клиническая характеристика Слабость развивается преимущественно в проксимальных мышцах, захватывая тазовый пояс, мускулатуру бедер и в меньшей степени — мускулатуру верхних конечностей. Наблюдается прогрессирующий поясничный лордоз, появляются утиная походка, затруднение…
Синоним: зубо-ногтевой синдром. Минимальные диагностические признаки: гиподонтия и медленный рост ногтей. Клиническая характеристика Дети с этим синдромом в 100 % случаев имеют уменьшенное число зубов (от 1 до 20), и у 100 % больных отмечаются гипоплазия и медленный рост ногтей (особенно в первые 3 года жизни) без каких-либо других признаков эктодермальной дисплазии. Ногти маленькие, тонкие,…
Синонимы: болезнь мраморных костей, врожденный злокачественный остеопетроз, генерализованный остеосклероз. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза. Клиническая характеристика Остеопетроз — заболевание, симптомокомплекс которого включает хрупкие твердые кости, макроцефалию, прогрессирующую глухоту и слепоту, гепатоспленомегалию и тяжелую анемию, начинающуюся в грудном возрасте или во внутриутробном периоде. Диагноз может быть установлен внутриутробно при рентгенологическом исследовании, выявляющем генерализованный склероз костной…
Синоним: псевдогипоадренокортицизм. Впервые описан в 1962 г. F. С. Bartter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, г ломерулярная гиперплазия. Клиническая характеристика Отмечаются задержка роста, мышечная слабость, умственная отсталость и полиурия. Синдром характеризуется гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, нормальным артериальным давлением при повышенном уровне ренина и ангиотензина, гиперальдостеронизмом с гиперплазией гломерулярного аппарата. Синдром чаще встречается у детей,…
Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища у женщин с нормальным кариотипом (46, XX). Клиническая характеристика Различают 4 формы атрезий влагалища: гименальная, ретрогименалыгая, вагинальная, цервикальная. Нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью, а верхние отделы влагалища, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде развиваются вторичные половые признаки, а менструация отсутствует,…
Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени, сахарного диабета, бронзовая окраска кожи, изменения на ЭКГ, повышение уровня железа в сыворотке крови. Клиническая характеристика Гемохроматоз клинически проявляется обычно после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 — 80%), причем в 70% случаев инсулинзависимого. Из эндокринных нарушений, кроме этого, может отмечаться дефицит гормонов гипофиза (гонадотропного, адренокортикотропного и тиреотропного),…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей. Клиническая характеристика Больные с гипохондроплазией низкого роста с диспропорционально короткими конечностями. Симптомы проявляются к 3 — 4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и локтевом…
Синоним: синдром Меньера. Заболевание описано в 1949 г. М. Brown. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, головокружение, шум в ушах. Клиническая характеристика Синдром характеризуется нейросенсорной глухотой, обычно односторонней. Снижение слуха сопровождается шумом в ушах, приступами головокружения с тошнотой и рвотой. Могут отмечаться головные боли по типу мигрени в височной и затылочной областях. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …
Синоним: синдром Гольтца. Заболевание описано в 1962 г. R. Goltz с соавт. Минимальные диагностические признаки: участки истонченной кожи. Клиническая характеристика Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным отсутствием кожного покрова в некоторых участках тела, пигментными или депигментированными полосами, телеангиэктазиями, папилломами на губах, деснах, на основании языка, во…
Синоним: синдром висцеромегалии, омфалоцеле и макроглоссии. Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith. Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия. Клиническая характеристика Наиболее частыми аномалиями являются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного…
