Наследственные синдромы
Минимальные диагностические признаки: слабость проксимальных групп мышц, гипертрофия мышц, особенно икроножных, увеличение концентрации креатинфосфокиназы в сыворотке, признаки миопатии и дистрофии в мышечных биоптатах, начало заболевания в детском возрасте. Клиническая характеристика Начало заболевания — в возрасте от 2 до 14 лет, но наиболее часто во 2-й половине первого десятилетия жизни. Заболевание прогрессирует сравнительно медленно, больные утрачивают…
Синоним: сфингомиелолипидоз. Описана в 1914 г. A. Niemann и в 1926 г. L. Pick. Минимальные диагностические признаки: гепатоспленомегалия, «пенистые» клетки в костном мозге, печени и селезенке, накопление сфингомиелина в ретикулоэндотелиальных клетках и клетках других органов. Клиническая характеристика Выделяют несколько форм заболевания, различающихся клинически (временем начала, течением и тяжестью неврологических и висцеральных проявлений) и имеющих, по-видимому, различную…
Синоним: остеопетроз взрослых, болезнь мраморных костей, генерализованный остеосклероз. Заболевание описано в 1904 г. Н. Albers-Schonberg. Минимальные диагностические признаки: рентгенологические признаки остеосклероза, боли в костях, патологические переломы. Клиническая характеристика Для синдрома типичен генерализованный склероз костей. Более 50 % больных не имеют клинической симптоматики и выявляются случайно при рентгенографии. У 40% больных имеются патологические переломы, у 10%…
Синонимы: эктодермальная дисплазия с гипотрихозом, гипогидрозом, аномалиями зубов и характерной дерматоглификой. Минимальные диагностические признаки: гипогидроз, гипотрихоз, единственная сгибательная ладонная складка и дисплазия ногтей. Клиническая характеристика К основным признакам синдрома относятся сухость кожи и слизистых, короткие ногти с продольными участками утолщения, единственная сгибательная складка на ладонях, гипотрихоз, гипогидроз. Волосы, брови и ресницы редкие с рождения. Количество…
Синоним: первичная лейкодерма. Минимальные диагностические признаки: частичная депигментация кожи. Клиническая характеристика Для витилиго типичны четко ограниченные очаги депигментации, увеличивающейся к периферии на фоне нормальной окраски кожи. Поражение обычно симметричное на руках, лице, шее, туловище, кожных складках, может быть генерализованным с гиперпигментиро-ванными краями. Пациенты с витилиго обладают повышенной чувствительностью к УФ-лучам и склонны к солнечным ожогам…
Синонимы: дефицит IX фактора, дефицит фактора Кристмаса, болезнь Кристмаса, дефицит плазменного тромбопластинового компонента. Минимальные диагностические признаки: геморрагические проявления, снижение активности IX фактора. Клиническая характеристика Клинические проявления сходны с таковыми при гемофилии А. Отмечаются гипокоа-гуляционные нарушения в пробе парциального тромбопластинового времени с кефалином в индикаторном тромбо-пластиновом тесте и антикоагулянтном тесте, удлинение времени свертывания крови, времени рекальцификации…
Синонимы: витамин D-резистентный рахит, семейная гипофосфатемия Х-сцепленная, фосфатдиабет. Минимальные диагностические признаки: признаки рахита, не поддающегося лечению витамином D, гипофосфатемия. Клиническая характеристика Гипофосфатемия может быть выявлена сразу после рождения, а признаки рахита появляются в конце первого — начале второго года жизни, когда дети начинают ходить. Наиболее выражены изменения в костях нижних конечностей (искривление длинных трубчатых костей). …
Заболевание описано в 1955 г. P. Fourman и J. Fourman. Минимальные диагностические признаки: преаурикулярные ямки, проводящая, нейросенсорная или смешанная глухота, деформация ушной раковины. Клиническая характеристика Ушная раковина может быть деформирована (утолщение завитка, микротия) и низко расположена. У 75% больных отмечаются одно- или двусторонние преаурикулярные ямки, а у некоторых — преаурикулярные придатки (обычно двусторонние), а также…
Минимальные диагностические признаки: явления кишечной непроходимости. Клиническая характеристика Атрезий двенадцатиперстной кишки чаще локализуются в дистальной ее части, а стенозы — в проксимальной, в среднем отделе двенадцатиперстной кишки распределение этих пороков примерно одинаковое. Самый частый тип атрезий мембранозный, тяжеобразная атрезия и атрезия в виде изолированных слепых концов встречаются редко. Примерно у 21% больных обнаруживается кольцеобразная поджелудочная…
Минимальные диагностические признаки: снижение зрения, характерная офтальмоскопическая картина. Клиническая картина. Гипоплазия зрительного нерва может быть односторонней или двусторонней. Наблюдается чаще в сочетании с другими аномалиями. Зрительный нерв выглядит маленьким, бледным и бесформенным. Сосуды сетчатки иногда несколько сужены. Острота зрения пораженного глаза снижается пропорционально степени гипоплазии диска. Отмечены также косоглазие, дефекты полей зрения, а рентгенологически —…
