Наследственные синдромы
Синоним: болезнь Краббе. Минимальные диагностические признаки: характерная неврологическая симптоматика, повышение в ликворе альбумина и α2-глобулина, снижение активности β-галактозидазы. Клиническая характеристика Заболевание манифестирует в 4 — 6 мес жизни, когда появляются раздражительность, повышение тонуса в нижних конечностях, развитие позы децеребрационной ригидности во время крика. В 6 — 8 мес. ребенок перестает приобретать новые и утрачивает ранее…
Минимальные диагностические признаки: гипоплазия I пальца кисти или I метакарпальной кости. Клиническая характеристика Проявления этого порока развития крайне вариабельны. Самая легкая форма проявляется гипоплазией I метакарпальной кости, часто с гипоплазией I пальца. В более тяжелых случаях отмечается отсутствие I метакарпальной кости с прикреплением гипоплазированного I пальца к указательному. Кроме этого, может наблюдаться гипоплазия или аплазия…
Синоним: метатропная карликовость. Описана в 1966 г. P. Maroteaux с соавт. Минимальные диагностические признаки: уплощение тел позвонков, короткие ребра, прогрессирующий кифосколиоз, гиперплазия вертельной области и метафизов трубчатых костей, деформация эпифизов и метафизов, дисплазия основания черепа. Клиническая характеристика У новорожденных длинная узкая грудная клетка и относительно короткие конечности, быстро прогрессирует кифосколиоз, что ведет с возрастом к укорочению…
Синоним: псевдогипоадренокортицизм. Впервые описан в 1962 г. F. С. Bartter с соавт. Минимальные диагностические признаки: гипокалиемический алкалоз, гиперальдостеронизм, г ломерулярная гиперплазия. Клиническая характеристика Отмечаются задержка роста, мышечная слабость, умственная отсталость и полиурия. Синдром характеризуется гипокалиемией, гипохлоремией, алкалозом, нормальным артериальным давлением при повышенном уровне ренина и ангиотензина, гиперальдостеронизмом с гиперплазией гломерулярного аппарата. Синдром чаще встречается у детей,…
Минимальные диагностические признаки: атрезия влагалища у женщин с нормальным кариотипом (46, XX). Клиническая характеристика Различают 4 формы атрезий влагалища: гименальная, ретрогименалыгая, вагинальная, цервикальная. Нижняя часть влагалища замещена фиброзной тканью, а верхние отделы влагалища, шейка и тело матки, фаллопиевы трубы, яичники и наружные половые органы сформированы правильно. В пубертатном периоде развиваются вторичные половые признаки, а менструация отсутствует,…
Минимальные диагностические признаки: симптомы портального цирроза печени, сахарного диабета, бронзовая окраска кожи, изменения на ЭКГ, повышение уровня железа в сыворотке крови. Клиническая характеристика Гемохроматоз клинически проявляется обычно после 40 лет симптомами сахарного диабета (60 — 80%), причем в 70% случаев инсулинзависимого. Из эндокринных нарушений, кроме этого, может отмечаться дефицит гормонов гипофиза (гонадотропного, адренокортикотропного и тиреотропного),…
Минимальные диагностические признаки: низкий рост за счет укорочения конечностей. Клиническая характеристика Больные с гипохондроплазией низкого роста с диспропорционально короткими конечностями. Симптомы проявляются к 3 — 4-му году жизни. Размеры головы нормальные, иногда отмечается брахицефалия, выступающий лоб. Грудная клетка широкая, плоская, с выступающей грудиной. Кисти и стопы широкие. Нередко встречаются ограничение движения в тазобедренном и локтевом…
Синоним: синдром Меньера. Заболевание описано в 1949 г. М. Brown. Минимальные диагностические признаки: снижение слуха, головокружение, шум в ушах. Клиническая характеристика Синдром характеризуется нейросенсорной глухотой, обычно односторонней. Снижение слуха сопровождается шумом в ушах, приступами головокружения с тошнотой и рвотой. Могут отмечаться головные боли по типу мигрени в височной и затылочной областях. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. …
Синоним: синдром Гольтца. Заболевание описано в 1962 г. R. Goltz с соавт. Минимальные диагностические признаки: участки истонченной кожи. Клиническая характеристика Кожные изменения характеризуются обширными сетчатыми или линейными участками истонченной кожи с выпячиванием жировой клетчатки (100%), полным отсутствием кожного покрова в некоторых участках тела, пигментными или депигментированными полосами, телеангиэктазиями, папилломами на губах, деснах, на основании языка, во…
Синоним: синдром висцеромегалии, омфалоцеле и макроглоссии. Впервые описан в 1964 г. Н. Wiedemann и J. Beckwith. Минимальные диагностические признаки: макроглоссия, грыжа пупочного канатика, макросомия, насечки на мочках ушных раковин, гипогликемия. Клиническая характеристика Наиболее частыми аномалиями являются макроглоссия и омфалоцеле (пуповинная грыжа или реже — расхождение прямых мышц живота). Макросомия с увеличением мышечной массы и подкожного…
