Наследственные синдромы
Синонимы: болезнь Гирке, болезнь накопления гликогена, тип I. Минимальные диагностические признаки: отставание в росте, гепатомегалия, гипогликемия, гиперлактатацидемия, отсутствие глюкозо-6-фосфатазы в печени. Клиническая характеристика В период новорожденности кардинальными симптомами являются гипогликемические судороги и гепатомегалия. Задержка роста начинает отмечаться с 1-го года жизни. Характерен внешний вид больных: большая голова, «кукольное» лицо, короткая шея, выступающий живот. Имеют место выраженная…
Синонимы: синдром Бикслера, синдром НМС. Минимальные диагностические признаки: гипертелоризм, микротия и расщелина губы и неба, глухота. Клиническая характеристика Синдром проявляется гипертелоризмом, микротией с атрезией наружного слухового канала, односторонней расщелиной губы и неба, микроцефалией, синдактилией II — III, укорочением V пальца, гипоплазией дуги нижней челюсти. Отмечаются широкий раздвоенный кончик носа, микростомия, эктопия почек, врожденные пороки сердца,…
Синонимы: врожденный системный гиперостоз, болезнь Энгельмана-Камурати. Заболевание описано в 1929 г. G. Еngelmann. Минимальные диагностические признаки: веретенообразная форма длинных трубчатых костей, периостальный и эндостальный склероз. Клиническая характеристика Больные дети истощены, походка неустойчивая, отмечаются мышечная слабость и быстрая утомляемость, ноющие боли в конечностях и спине. Наблюдаются сколиоз и поясничный лордоз, контрактуры суставов, плоскостопие. Рентгенологически отмечается симметричное…
Минимальные диагностические признаки: укорочение пальцев. Клиническая характеристика Типично укорочение пальцев, обусловленное недоразвитием фаланг или метакарпальных (метатарзальных) костей. Существует следующая классификация брахидактилий. Тип А характеризуется укорочением пальцев за счет средних фаланг. Выделяют подгруппы брахидактилии типа А. При типе A1 (тип Фараби) поражены все средние фаланги, они рудиментарные и иногда сливаются с концевыми фалангами. Проксимальные фаланги первых пальцев…
Синонимы: семейный нейровисцеральный липидоз, недостаточность β-галактозидазы. Минимальные диагностические признаки: висцеромегалия, характерные изменения лица и костей, вакуолизация клеток костного мозга и лимфоцитов, нарастание См1-ганглиозида в клетках головного мозга и ганглиозидов и муко-полисахаридов во всех органах и тканях, дефицит 3-галактозидазы в мозге, печени, культуре фибробластов, лейкоцитах и моче. Клиническая характеристика Дети с данным заболеванием резко отстают в психомоторном…
Синонимы: синдром Папийона-Лефевра, наследственная ладонно-подошвенная кератодермия с народонтопатией. Впервые описан в 1924 г. P. Lefevre и М. Papillon. Минимальные диагностические признаки: гиперкератоз ладоней и подошв, периодонтоклазия. Клиническая характеристика Для заболевания типичны эритема и прогрессирующий кератоз ладоней и подошв, который распространяется выше (в виде носков и перчаток с резкими границами). Характерны гипергидроз, тяжелый пародонтоз молочных и…
Синоним: болезнь Помпе. Минимальные диагностические признаки: кардиомегалия, мышечная гипотония, дефицит а-1,4-глюкозидазы в печени и мышцах. Клиническая характеристика Для этой формы заболевания типичны выраженная мышечная гипотония, кардиомегалия, макроглоссия. В редких случаях наблюдается увеличение печени вследствие сердечной недостаточности. В отличие от гликогеноза I типа не отмечается гипогликемии и ацидоза. Больные дети погибают на 1-м году жизни. При…
Синдром описан в 1969 г. М. Mengel и соавт. Минимальные диагностические признаки: проводящая глухота, деформированные ушные раковины, крипторхизм. Клиническая характеристика Степень деформации наружного уха сильно варьирует. Ушная раковина маленькая, завиток загнут кпереди. Часто наблюдается асимметрия ушных раковин. Во всех случаях наружный слуховой проход изменен и смещен, но атрезий его никогда не наблюдалось. Снижение слуха имеется во…
Минимальные диагностические признаки: перемещение органов брюшной полости в грудную, выявляемое при рентгенологическом исследовании. Клиническая характеристика Диафрагмальные грыжи могут быть истинные и ложные. При истинных грыжах отмечается истончение диафрагмы с выпячиванием ее в грудную полость, грыжевой мешок состоит из истонченной диафрагмы, листка брюшины и висцеральной плевры. При ложных грыжах грыжевой мешок отсутствует, а органы брюшной полости…
Синоним: глазо-костно-кожный синдром. Описан в 1968 г. P. Tuomaala и Е. Наарапеп. Минимальные диагностические признаки: брахидактилия, адонтия, гипотрихоз, светлая кожа. Клиническая характеристика Типичны сходящееся косоглазие, катаракта, миопия, нистагм, дистихиаз, гипоплазия верхней челюсти, адонтия, генерализованный гипотрихоз, гипопигментация, гипоплазия гениталий и грудных желез. Скелетные аномалии включают снижение роста, брахидактилию. Популяционная частота неизвестна. Соотношение полов неизвестно. Тип наследования…
