Наследственные синдромы
Синоним: болезнь Слая. Описан в 1973 г. W. Sly с соавт. Минимальные диагностические признаки: низкий рост, гепатоспленомегалия, прогрессирующие скелетные деформации, умственная отсталость, дефицит β-глюкуронидазы. Клиническая характеристика Типичны грубые черты лица с гипертелоризмом, запавшей переносицей, вывернутыми вперед ноздрями. Отмечаются гепатоспленомегалия, паховые и пупочные грыжи, низкий рост, килевидная грудная клетка, тораколюмбальный кифоз, косолапость, повторные легочные инфекции. Рентгенологически выявляются…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, протеинурия, начало в первые 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Нефротический синдром проявляется с первых дней жизни отеками. Отмечаются протеинурия, гипопротеинемия, гипоальбуминемия, гиперхолестеринемия. Беременность обычно протекает очень тяжело, роды преждевременные, плацента большая. Дети погибают на 1-м году жизни в результате присоединившейся инфекции или почечной недостаточности. При гистологическом исследовании почек выявляют четкообразные…
Синоним: пуповинная грыжа. Минимальные диагностические признаки: широкое пупочное кольцо, петли кишечника в пуповине. Клиническая характеристика Омфалоцеле — это мешковидное образование пуповины, содержащее различные участки кишечника. Пупочное кольцо широкое. Размеры дефекта пупочного кольца колеблются от 1 — 2 см до массивного дефекта, охватывающего всю брюшную стенку. В грыжевом мешке, кроме петель кишечника, могут содержаться печень, селезенка.…
Синоним: синдром декстракардии, бронхоэкгазов и синуситов. Описан в 1933 г. М. Kartagener. Минимальные диагностические признаки: обратное расположение органов, синуситы, бронхоэктазы. Клиническая характеристика Характерны неполное или полное обратное расположение органов, пансинусит, хронический отит среднего уха, бронхоэктазы. Вторично развиваются аносмия, умеренное снижение слуха по проводящему типу, полипы носовой полости. При неполном situs inversus может наблюдаться нарушение сердечной…
Минимальные диагностические признаки: аномальная форма черепа. Клиническая характеристика Краниосиностоз — это преждевременное зарастание черепных швов, приводящее к асимметрии (плагиоцефалия) и деформациям черепа. Чаще всего встречается скафоцефалия (длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком) вследствие преждевременного зарастания стреловидного шва. Туррицефалия (башенный череп) возникает из-за преждевременного зарастания венечного и стреловидного швов. Брахицефалия развивается в результате зарастания…
Синоним: болезнь Фарбера. Заболевание описано в 1959 г. S. Farber. Минимальные диагностические признаки: отдельные опухолевидные образования в области запястий, лодыжек (гистологически — пролиферация гистиоцитов, лимфоцитов, фибробластов, других клеточных элементов), наличие «пенистых» клеток в гранулемах, а также в печени, почках и других органах, признаки поражения ЦНС. Клиническая характеристика Для заболевания типичны быстро прогрессирующее течение, ранняя смерть…
Синоним: гипоплазия локтевой и малоберцовой костей. Минимальные диагностические признаки: умеренное снижение роста, мезомелическое укорочение конечностей, искривление голеней, кожные ямки на искривленной поверхности. Клиническая характеристика Больные имеют диспропорциональное телосложение и умеренное снижение роста. Предплечья укорочены, искривлены в латеральную сторону, ограничены пронация и супинация, отмечается умеренная ульнарная девиация кистей. Голени диспропорционально короткие и искривленные, дистальные части их…
Минимальные диагностические признаки: быстрая утомляемость и слабость лицевой и шейной мускулатуры и дистальных мышц конечностей. При электромиографическом исследовании признаки миотонии и миопатии. Клиническая характеристика Основными симптомами заболевания являются слабость в руках, затруднения при ходьбе, склонность к падениям. Миотония встречается почти в 1/3 случаев. Первично вовлекаются в процесс лицевая и шейная мускулатура, а также мышцы конечностей.…
Синонимы: болезнь Верднига-Гоффмана, болезнь Кугельберга-Веландера. Минимальные диагностические признаки: мышечная гипотония, снижение или отсутствие глубоких сухожильных рефлексов, характерные изменения ЭМЕ и биоптатов мышц. Клиническая характеристика Различают несколько форм спинальной мышечной атрофии. Инфантильная форма Верднига-Гоффмана проявляется внутриутробно снижением двигательной активности или вскоре после рождения мышечной гипотонией, слабостью, снижением или отсутствием сухожильных рефлексов. Поражаются все скелетные мышцы, больные…
Минимальные диагностические признаки: отеки, гипопротеинемия, гиперхолестеринемия, протеинурия, по данным биопсии почек — мембранозно-пролиферативный склерозирующий гломерулонефрит,начало заболевания после 2 мес. жизни. Клиническая характеристика Заболевание проявляется отеками в возрасте старше 2 мес. жизни. По мере нарастания отеков уменьшается диурез, развивается асцит. Гипертензия и гематурия появляются позднее. Лабораторные данные демонстрируют тяжелую или умеренную протеинурию, гипопротеинемию, гиперхолестеринемию и сохранность функции…
